Új genetikai vizsgálat szűri a perifériás neurodegeneráció okát
Teljesgenom-elemzésből képes kimutatni az RFC1 gén ismétlődéses expanzióját egy új bioinformatikai modell.
A WashU Medicine kutatói és együttműködő partnereik egy olyan számítógépes elemző eszközt fejlesztettek ki, amely nagy pontossággal képes azonosítani bizonyos perifériás neuropátiák kialakulásával összefüggő RFC1 gén eltérését. A perifériás neuropátia az egyik leggyakoribb neurológiai kórkép, amely fájdalmat, érzékelési zavarokat, egyensúlyromlást és izomgyengeséget okozhat. Az Egyesült Államokban a lakosság 12-20 százalékát érinti, és a 65 év feletti felnőttek akár 30 százalékánál is előfordulhat. A kutatás eredményeit az Annals of Neurology közölte.
A betegséget okozó genetikai eltérést, az RFC1 gén ismétlődéses expanzióját már korábban kapcsolatba hozták a neuropátia kialakulásának kockázatával, ám szerepe az ismeretlen eredetű, úgynevezett idiopátiás esetek szélesebb körében mindeddig nem volt egyértelmű. Ennek egyik oka, hogy az AAGGG nukleotidsor ismétlődései – amelyek a normálisnál jóval nagyobb számban fordulnak elő – hagyományos genetikai vizsgálatokkal nehezen mutathatók ki.
A most közölt tanulmány szerint a kutatócsoport olyan új bioinformatikai elemzési folyamatot dolgozott ki, amely gépi tanulási módszerekkel kombinálva megbízhatóan képes azonosítani és osztályozni ezeket az ismétlődő szekvenciaexpanziókat teljesgenom-szekvenálási adatokból. Az új módszer alkalmazásával a kutatók azt találták, hogy az RFC1 ismétlődési expanziói az idiopátiás perifériás neuropátiás esetek több mint 2 százalékáért lehetnek felelősek.
Az eszköz olcsóbb és megbízhatóbb lehetőséget kínál ennek a rendkívül összetett genetikai variánsnak a kimutatására mind a klinikai diagnosztikában, mind a kutatásban. Az eredmények arra is utalnak, hogy érdemes szélesebb körben genetikai vizsgálatot végezni azoknál a betegeknél, akiknél a neuropátia oka tisztázatlan, különösen akkor, ha az érzészavar mellett izomgyengeség is jelentkezik.
A kutatócsoport a fejlesztett eszközt nyilvánosan elérhetővé tette a GitHubon, ami elősegítheti, hogy minél több beteg jusson pontos diagnózishoz, és a betegek és családjaik megbízhatóbb információt kapjanak a betegség genetikai hátteréről.
Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:
Machine learning reveals common genetic cause behind unexplained peripheral neuropathy
Homozygous RFC1 AAGGG Repeat Expansions Are Common in Idiopathic Peripheral Neuropathy
Irodalmi hivatkozás:
Zitian Tang et al, Homozygous RFC1 AAGGG Repeat Expansions Are Common in Idiopathic Peripheral Neuropathy, Annals of Neurology (2026). DOI: 10.1002/ana.78226
