Mielodiszpláziás szindróma

Fontos tudni, hogy mai tudásunk szerint az MDS véglegesen nem gyógyítható, ugyanakkor többféle kezelési módszer áll az orvosok rendelkezésére a betegség elő­rehaladásának lassítására, a tünetek enyhí­tésére és a szövődmények megelőzésére. Ez gyakran vérátömlesztések, illetve a vér­sejtek képződését serkentő gyógyszerek adását teszi szükségessé. Vannak esetek, amikor a csontvelő-átültetés (mely őssejt-transzplantációként is ismert) hozhat javu­lást azáltal, hogy az átültetés során donor­tól származó csontvelőre cserélik a beteg csontvelői sejtjeit.

AZ MDS GYAKORISÁGA

A betegség éves előfordulási gyakorisága százezer lakosra számítva 3,5–4 eset. Az MDS túlnyomórészt az idős kor betegsé­ge (a betegek átlagéletkora a diagnózis felállításakor meghaladja a 75 évet). Idő­vel az előfordulási gyakoriság emelkedése tapasztalható, mely a népesség fokozatos öregedésén túl arra vezethető vissza, hogy a korszerű diagnosztikai módszerek birto­kában manapság már olyan esetekre is fény derül, amelyek korábban nem kerültek vol­na felismerésre.

AZ MDS HAJLAMOSÍTÓ TÉNYEZŐI

Vannak olyan tényezők, körülmények, me­lyek fennállásakor az átlagosnál nagyobb eséllyel lehet számítani MDS kialakulására. Ezek közül a legfontosabbak: a már említett idős kor, a férfi nem és a dohányzás.

Ezen kívül az alábbi tényezők is növelik a kockázatot:

• korábbi onkológiai kezelés besu­gárzással vagy bizonyos kemoterápiás szerekkel (például az úgynevezett alkiláló vegyületekkel);

• környezeti toxinok (elsősorban az úgynevezett benzén és más szerves oldó­szerek, kőolajszármazékok és ezekből ké­szült termékek, műtrágyák és növényvédő szerek, kőpor stb.);

• bizonyos örökletes (genetikai) beteg­ségek fennállása.

AZ MDS TÜNETEI

A betegség minden esetére és típusára érvényes általános tüneti lista nem ad­ható, mert az adott betegnél jelentkező tünetek nagyban függenek az MDS típu­sától. Általánosságban azonban annyi el­mondható, hogy az esetek többségében a tünetek kezdetben enyhe formában jelentkeznek, majd idővel fokozatosan súlyosbodnak.

A leggyakoribb tünetek:

• gyengeségérzés, állandó fáradtság­érzés, kimerültség, időszakosan jelentkező fulladásérzés (ez utóbbi tünet hátterében az oxigén szállításáért felelős vörösvértes­tek megfogyatkozása áll);

• általános tünetként testsúlycsök­kenés, testi leromlás, izzadás, ismeretlen eredetű lázas periódusok (inkább már a be­tegség előrehaladott formájában);

• gyakori fertőzések, melyek elhúzódóak lehetnek (ennek oka az immunvéde­kezésben alapvető szerepet játszó fehér­vérsejtek számának csökkenése);

• horzsolások, véraláfutások a bőrön, gyakran már viszonylag jelentéktelen erő­behatásra, illetve más vérzések, például gyakran visszatérő orrvérzés vagy fogmo­sás során jelentkező fogínyvérzés (a vér­alvadásért felelős vérlemezkék elégtelen száma következtében);

• vérzéses tünetként a fentieken túl előfordulhat vérköpés, vérvizelés vagy végbélből szivárgó vérzés is.

Vannak azonban olyan esetek is, ami­kor a betegség semmilyen tünettel nem jár. Ilyenkor az érintett egészen addig nem is tud betegségéről, míg egy más ok miatt végzett vérképvizsgálat fényt nem derít a vérsejtek számának csökkenésére.

Tipikus eset, amikor az MDS irányában végzett kivizsgálás azért indul, mert egy idősebb beteg állandó fáradtságérzés és terhelésre jelentkező nehézlégzés, ful­ladás miatt keresi fel orvosát, és az első laboratóriumi vizsgálat idült (krónikus) vérszegénységet jelez. Előfordulhat, hogy a vérszegénység (anémia) következtében az adott személynél korábban már fenn­álló egyéb betegség súlyosbodik. Ez el­sősorban kardiológiai kórképek esetében fordul elő és okoz problémát, mint ami­lyen például az angina vagy a pangásos szívelégtelenség.

AZ MDS KIVIZSGÁLÁSA

A kivizsgálás ez esetben is a kórelőzmény felvételével kezdődik, melynek során orvosa alaposan kikérdezi tüneteiről, azok jelentkezéséről, fennállási idejéről, jellegéről, súlyosságáról stb. Bizonyára rákérdez arra is, hogy a család más tag­jánál is fordultak-e elő hasonló egészségi problémák.

A fizikális vizsgálat során az orvos már megtekintéssel észlelheti a bőrön a pont­szerű bevérzéseket és horzsolásokat (tipi­kusan például a ruhaöv vagy a nadrágszíj által feldörzsölt, illetve a ruházat alatt egyéb nyomáspontoknak kitett bőrterüle­teken). A vizsgálat ezen kívül fényt deríthet olyan eltérésekre, mint például a szapora szívműködés, a lépnagyobbodás, a nyi­rokcsomó-duzzanat, valamint a fokozott fertőzési hajlam következtében kialakult szájüregi gombás infekció.

Az MDS hosszú idejű fennállása során számolni kell a rákbetegségre való fokozott hajlammal, illetve azzal, hogy a betegség leukémiába mehet át. Ezek korai felisme­résére rendszeres szűrővizsgálatok szük­ségesek, az idejekorán megkezdett kezelés ugyanis javíthatja az életkilátásokat.

A laboratóriumi vizsgálatok elsődleges célja annak kiderítése, hogy a vérsejtkép­zési zavar melyik sejtvonala(ka)t (vörös­vértest, fehérvérsejt, vérlemezke) érinti és azt milyen mértékben és formában. A vizsgálatok információt nyújtanak a kó­ros sejtek alaki sajátosságairól, a csontve­lőben korai, éretlen sejtalakok jelenlétéről, valamint kromoszóma-eltérésekről is. Ezen túlmenően a laboratóriumi tesztek feladata a vérsejtszám csökkenésének hátterében felmerülő egyéb potenciális betegségek kizárása is. Sor kerülhet a szervezet vas- és folátellátottságának felmérésére, ezen túl­menően a B12-vitamin szintjének megha­tározására, továbbá vese- és májfunkciós tesztekre is.

Az egyidejűleg fennálló egyéb beteg­ségek irányában mellkasi röntgenvizsgálat és EKG-vizsgálat is történhet.

A csontvelőből aspirációval vagy biopsziával nyert minta patológiai vizsgálata az MDS altípusainak elkülönítésében nyújthat segítséget.

A fentieken kívül speciális tesztekre (pl. citogenetikai vizsgálat, kromoszómavizs­gálat) is sor kerülhet.

AZ MDS KEZELÉSE

A kezelés módját több tényező határozza meg, a betegség altípusán és a leukémia kialakulásának valószínűségén túl többek között az is, hogy az adott betegnél áll-e fenn egyéb betegség vagy egészségi prob­léma. A terápia célja, hogy a véráramban lévő vérsejtek számát és típusát normali­zálja. Amennyiben az orvos a rosszindulatú tumoros betegségben történő progresszió veszélyét nem tartja jelentősnek, akkor az is előfordulhat, hogy kezdetben semmi­lyen kezelést nem ajánl, hanem rendszeres kontrollvizsgálatokat ír elő, melyek során minden esetben történik vérképvizsgálat a vérsejtek számának és morfológiai elté­réseinek nyomon követésére.

Amennyiben az orvos mégis kezelést tart szükségesnek, az alábbiak kombinációja jöhet szóba:

• úgynevezett növekedési faktort tartalmazó készítmények injekciója (eritropoetin), melynek célja az egészséges vö­rösvértestek és fehérvérsejtek számának növelése;

• vérátömlesztés (transzfúzió), mely je­lentheti vörösvértestek vagy vérlemezkék pótlását attól függően, hogy az adott be­teg éppen miben szenved hiányt;

• a vérben felhalmozódó felesleges vas eltávolítását célzó gyógyszeres ke­zelés (mely akkor válhat szükségessé, ha korábban több alkalommal került sor vértranszfúzióra);

• a gyakori fertőzések kezelésére antibiotikumok alkalmazása (elégtelen fehérvérsejtszám esetén);

• az MDS kezelésére specifikusan kifej­lesztett gyógyszerek (pl. lenalidomid, ke­moterápia), melyek alkalmazásáról a dön­tést az orvos mindig az adott körülmények mérlegelése alapján, egyénre szabottan hozza meg;

• kemoterápia indításáról akkor is szü­lethet döntés, ha az MDS olyan típusa nyert bizonyítást, mely az akut leukémia fokozott kockázatával társul;

• immunszuppresszív terápia, mely az esetek egy részében javíthatja a sejtszámot azáltal, hogy elnyomja az immunrendszer aktivitását;

• őssejt- (csontvelő) transzplantáció, melynek célja, hogy a kóros vérsejtek he­lyét egészséges donortól (optimális eset­ben közeli hozzátartozótól, például test­vértől) származó ép vérsejtek vegyék át; a beteg szervezetét jelentősen megterhelő kezelési módszerről van szó, melyet éppen ezért általában leginkább a fiatal, egyéb egészségi problémáktól mentes betegek számára ajánlanak fel.

EZ A TÁJÉKOZTATÓ NEM HELYETTESÍTI AZ ORVOSI KEZELÉST. A BETEGEK SZÁMÁRA KÉSZÍTETT MÁSOLATOKTÓL ELTEKINTVE FELHASZNÁLÁSA CSAK A KIADÓ ÍRÁSOS HOZZÁJÁRULÁSA NYOMÁN ENGEDÉLYEZETT.