Policisztás vesebetegség
Az egyszerű veseciszta (folyadékkal telt tömlőcske a vesében) kezelést nem igénylő lelet, a sok tömlőcske képződésével járó policisztás vesebetegség azonban az első tünetek kialakulásától a veseátültetésig, de a szövődmények miatt akár azon túl is végigkísérheti a betegek életét.
A policisztás vesebetegség (nemzetközi rövidítése: PKD) veleszületett fejlődési rendellenesség, még ha a korai életévekben, évtizedekben nem is okoz tüneteket. Lényege, hogy genetikai hiba miatt a vizeletképző egységek (nefronok) csatornácskáinak hámjában a folyadékáramlást érzékelő csillók nem látják el feladatukat, ez megzavarja a sejtek osztódását és elkülönülését, a csatornácskák kitágulnak, folyadékkal telődnek, végül különválnak a nefronoktól és zárt cisztákként növekednek tovább. Csak a nefronok kis részében alakul ki ilyen elváltozás, mégis a ciszták növekedése, a magas vérnyomás és a gyakori fertőzések miatt fokozatosan romlik mindkét vese működése, a beteg 40–60 éves korban művesekezelésre vagy veseátültetésre szorulhat.
Genetikai háttér, tünetek
A betegség két formája a domináns (D) és a recesszív (R) öröklésmenetű PKD, mindkettő nemtől függetlenül öröklődik. A D forma kevésbé súlyos, mint a már fiatalkorban vesepótló kezelést igénylő R, de sokkal gyakoribb. A dominánsan öröklődő betegséget az a gyermek örökölheti (50%-os eséllyel), akinek valamelyik szülője szintén hordozza a betegséget okozó génváltozatot (és vesebeteg is), a recesszíven öröklődőt pedig (25%-os eséllyel) az, akinek mindkét szülője hordozza egy másik gén egy-egy hibás génváltozatát (de egyikük sem vesebeteg). Mindkét fajta génhiba kimutatható genetikai vizsgálattal, ha a családtagok kórtörténete gyanúra ad okot.
A domináns öröklődésű PKD az élet első 2–4 évtizedében alig okoz tüneteket, és legtöbbször tünetmentes vagy enyhe tünetekkel járó stádiumban ismerik fel, amikor pl. hasi ultrahang kimutatja a vesék kétoldali nagyobbodását és „molyrágta” megjelenését. Ilyenkor a kivizsgálás és a kezelés irányítását lehetőleg nefrológus szakorvos vegye át.
Az első tünet általában az oldalsó deréktáji vagy hasi fájdalom, amely éles és görcsös is lehet, és ismétlődően jelentkezik. Ennek oka a ciszták által a környezetükre gyakorolt nyomás, a ciszták megrepedése, az ilyenkor könnyen kialakuló fertőzés és gyulladás és/ vagy a PKD-ben szintén gyakori vesekövesség. Általános tünet még a magas vérnyomás, előfordulhat gyakori fejfájás, vérvizelés, a haskörfogat növekedése a vesék megnagyobbodása miatt; a veseműködés elégtelenné válását fáradtság, hányinger jelezheti.
Beteggondozás
Természetesen szükség lehet rendszeres gyógyszeres fájdalomcsillapításra, de ennél is fontosabb a veseműködés romlásának lassítása: ha a vérnyomást sikerül – sószegény diétával, egy vagy több gyógyszerrel – folyamatosan normális szinten tartani, és a húgyúti vagy vesefertőzéseket mindig késedelem nélkül, hatásos antibiotikummal kezelik, sok évvel meghosszabbodhat a vesék élettartama. Végstádiumú veseelégtelenség kialakulásakor nem szabad késlekedni a művesekezelések megindításával, illetve a veseátültetéssel.
Vesén kívüli szervkárosodások
A betegség alapját jelentő genetikai hiba miatt a májban is kialakulhatnak ciszták: az ellenőrző vizsgálatok tervezésénél, a kezeléseknél számolni kell velük. Veszélyes szövődmény az agyi verőerek vérzéssel fenyegető kiboltosulása – ezt az egy pontra lokalizált fejfájások jelezhetik – és a mitrális szívbillentyű előesése, mindkettő műtétet igényelhet. Az aneurizmák növekedését és vérzését gátolja az erélyes vérnyomáscsökkentés. A nők korai policisztás vesebetegsége nem akadálya a gyermekvállalásnak.
