Werner-szindróma

2007. szeptember 01. 00:00
Nyomtatás  

A Werner-szindróma a progéria ritka, autoszomális recesszív öröklésmenetet mutató formája. Jellemző klinikai tünetei a „madárarc”, az arányosan alacsony termet, valamint a korán fellépő atherosclerosis és daganatos betegségek. 

Minthogy a Werner-szindróma oki kezelésére egyelőre nincs mód, nagy figyelmet kell fordítani a prognózist döntően befolyásoló tényezők, köztük az atherosclerosis és a daganatok terápiájára.

AWerner-szindróma (WS, progeria adultorum) autoszomális recesszív öröklésmenet szerint öröklődő betegség. A klinikai kép jellemző elemei: arányosan alacsony termet, kifekélyesedő szklerodermiform bőrelváltozások, „madárarc” és rekedt hang. Ezek a tünetek már a 20. életév környékén világosan felismerhetők, mégis gyakran előfordul, hogy a diagnózist csak később állítják fel. A betegek várható élettartama a korán fellépő ateroszklerotikus elváltozások és a rosszindulatú daganatok gyakoribb előfordulása miatt viszonylag rövid. A terápia jelenleg a tünetek enyhítésére korlátozódik (érsebészeti beavatkozások, a fekélyek kezelése). 

A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!

A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
E-mail cím:
Jelszó:
 
Bejelentkezés
 
A. Tsianakas F. B. Muller N. Hunzelmann C. Kuwert
a szerző cikkei

 
az 'Összefoglaló közlemény' rovat további cikkei
 
Küldés e-mailben

cimkék

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés
>további ajánlatok

blog

IV/9 feladvány: hova-hova?  //  Cardio Blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

A radiológiai mobil alkalmazások  //  Radiológia

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Babasampon orrendoszkópiához  //  ENTHouse

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Halálos lehet a pattanás ellenes szer?  //  Ködpiszkáló
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.