A driver és szubklonális mutációk szerepe a primer mielofibrózis patogenezisében
A primer mielofibrózis (PMF) klonális, a Philadelphia-kromoszóma-negatív mieloproliferatív neopláziák csoportjába tartozó, hemopoetikus őssejt eredetű megbetegedés. Diagnózisa csontvelői morfológián alapszik, amely mellett major diagnosztikus kritérium a driver mutációk: a JAK2 V617F pontmutáció, az MPL és kalretikulin (CALR) génmutációk egyikének megléte. A mielofibrózis progressziójában szubklonális mutációk jelentős szerepet játszanak, amelyek közül a leglényegesebbek az ASXL1, TET2, IDH1/2, EZH2, SRSF2 és TP53 mutációi. A progresszió folyamatos, azonban esetenként eltérő időbeli lefutást mutat. Klinikai adatoktól független rizikófaktornak bizonyult az úgynevezett „tripla negatív” genotípus, a magas molekuláris rizikócsoport (HMR, high molecular risk) és a CALR-/ASXL1+ genotípus, amelyek közül a legutóbbi önmagában indikálja a csontvelő transzplantációt a jelenleg legelfogadottabb, klinikai adatokon alapuló rizikócsoport besorolástól, a DIPSS-Plus rizikócsoporttól függetlenül. Magy Onkol 61:36–45, 2017
Kulcsszavak: primer mielofibrózis, magas molekuláris rizikó, CALR-/ASXL1+ genotípus, driver mutációk, szubklonális mutációk
A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!
A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
a szerző cikkei
Gángó Ambrus, MTA-SE Lendület Molekuláris Onkohematológia Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem, I. Sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest
a szerző cikkei
Boha Zsófia, MTA-SE Lendület Molekuláris Onkohematológia Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem, I. Sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest
a szerző cikkei
Csomor Judit, Semmelweis Egyetem, I. Sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest
a szerző cikkei
Bödör Csaba, MTA-SE Lendület Molekuláris Onkohematológia Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem, I. Sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest
a szerző cikkei