A Niemann-Pick C betegség klinikai és biokémiai jellemzői
A Niemann-Pick C egy ritka neurodegeneratív betegség, amelynek oka az intracelluláris koleszteroltranszport zavara. Kezdeti tünetmentességet követően egyre súlyosbodó neurológiai és pszichiátriai tünetek lépnek fel, organomegaliával vagy anélkül.
A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!