hirdetés

Köröm-patella szindróma: generációkon keresztül fel nem ismert „blikkdiagnózis”

2012. április 13. 09:59
Nyomtatás  

A köröm-patella szindróma, más néven herediter oszteo-onicho-diszplázia több mint 100 éve ismert az orvosi irodalomban. A betegség már születéskor felismerhető lehet, de az is előfordul, hogy családok generációiban elmarad a diagnózis, bár számos orvos, köztük különbözô szakorvosok kezelik a betegeket. A téves diagnózis helytelen orvosi döntésekhez, felesleges kezelésekhez vezethet. Ilyen családunk bemutatásával szeretnénk segítséget nyújtani ezeknek a betegeknek a felismeréséhez, egyúttal átadni azokat az új ismereteket, amelyeket az elmúlt évek kutatásai a kórkép genetikai hátterében tisztáztak.

A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!

A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
E-mail cím:
Jelszó:
 
Bejelentkezés
 
Dr. Mátyus János
a szerző cikkei

Dr. Pucsok Klára
a szerző cikkei

Dr. File Ibolya
a szerző cikkei

Dr. Trinn Csilla
a szerző cikkei

 
az 'Esettanulmány' rovat további cikkei
 
Küldés e-mailben
Olvasói vélemény: 10,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
>további ajánlatok

blog

IV/9 feladvány: hova-hova?  //  Cardio Blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

A radiológiai mobil alkalmazások  //  Radiológia

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Babasampon orrendoszkópiához  //  ENTHouse

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Halálos lehet a pattanás ellenes szer?  //  Ködpiszkáló
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.