A Gorlin–Goltz-szindróma, más néven nevoid bazálsejtes karcinóma szind­róma (NBCCS) ritka, autoszomális domi­náns öröklődésű genetikai rendellenesség, amely több szervrendszert érint, és számos bazálsejtes karcinóma (BCC) kialakulásával jár együtt. A szindrómát először 1960-ban írták le, azóta számos kutatás foglalkozott a patogenezisével, klinikai megjelenésével és kezelési lehetőségeivel.

Emlőtumorok gyakorisága az elmúlt időszakban növekedett, 2018-ban az EU-ban több, mint 400 000 új esetet regisztráltak, a mortalitásuk a modern terápiás lehetőségeknek köszönhetően csökkent, azonban továbbra is a női tumoros halálozás vezető oka.

A tripla-negatív szövettani típust (ER-, PR-, HER-2-negatív) az emlődaganatos betegek kb. 15-20%-ánál igazolják a patológusok.¹ Gyakrabban diagnosztizálják fiatal betegeknél. A daganat általában magasabb osztódási rátájú, sokszor 2 cm feletti tumormérettel és lokális hónalji nyirokcsomóáttéttel kerül felismerésre. Gyakran szükséges neoadjuváns onkológiai kezelés a jobb terápiás hatás végett.² Sokszor előrehaladott, metasztatikus állapotban kerül sor a felismerésére. Előrehaladott betegség esetén prognózisa rossz, teljes túlélés irodalmi adatok alapján 12–18 hónap.³ BRCA1/2 mutáció gyakrabban fordul elő ennél a hisztológiai típusnál. Szisztémás kezelés mellett is gyakori a kiújulás, kezelése kihívás elé állítja klinikusokat. Gyógyszeres kezelés során immun-, kemoterápia és célzott terápia egyaránt szóba jöhet további molekuláris vizsgálatok alapján.