A Gorlin–Goltz-szindróma, más néven nevoid bazálsejtes karcinóma szind­róma (NBCCS) ritka, autoszomális domi­náns öröklődésű genetikai rendellenesség, amely több szervrendszert érint, és számos bazálsejtes karcinóma (BCC) kialakulásával jár együtt. A szindrómát először 1960-ban írták le, azóta számos kutatás foglalkozott a patogenezisével, klinikai megjelenésével és kezelési lehetőségeivel.

Emlőtumorok gyakorisága az elmúlt időszakban növekedett, 2018-ban az EU-ban több, mint 400 000 új esetet regisztráltak, a mortalitásuk a modern terápiás lehetőségeknek köszönhetően csökkent, azonban továbbra is a női tumoros halálozás vezető oka.

A tripla-negatív szövettani típust (ER-, PR-, HER-2-negatív) az emlődaganatos betegek kb. 15-20%-ánál igazolják a patológusok.¹ Gyakrabban diagnosztizálják fiatal betegeknél. A daganat általában magasabb osztódási rátájú, sokszor 2 cm feletti tumormérettel és lokális hónalji nyirokcsomóáttéttel kerül felismerésre. Gyakran szükséges neoadjuváns onkológiai kezelés a jobb terápiás hatás végett.² Sokszor előrehaladott, metasztatikus állapotban kerül sor a felismerésére. Előrehaladott betegség esetén prognózisa rossz, teljes túlélés irodalmi adatok alapján 12–18 hónap.³ BRCA1/2 mutáció gyakrabban fordul elő ennél a hisztológiai típusnál. Szisztémás kezelés mellett is gyakori a kiújulás, kezelése kihívás elé állítja klinikusokat. Gyógyszeres kezelés során immun-, kemoterápia és célzott terápia egyaránt szóba jöhet további molekuláris vizsgálatok alapján.

Az emlőrák az Európai Unión belül – köztük hazánkban is - a nők körében a leggyakrabban előforduló rosszindulatú daganatos megbetegedés, amely a széleskörben hozzáférhető szűrési programok és a modernkori terápiás eszközök ellenére is a halálozás egyik vezető oka.¹ Az emlőrákok közül a legkedvezőtlenebb prognózissal a hormon receptor negatív és HER-2 re­ceptor negatív, vagyis a tripla-negatív emlőrák (TNBC) rendelkezik. A TNBC szisztémás kezelési lehetőségeként napjainkban egy új gyógyszercsalád került forgalomba, az úgynevezett antitest-gyógyszer konjugátumok (ADC), amelynek egyik hatóanyaga a tripla-negatív emlőrákokban is bizonyítottan hatásos sacituzumab-govitecan.

2020-ban Magyarországon 7144 nőnél diagnosztizáltak emlőrákot és 2223 emlőrákos beteg halt meg ebben a betegségben.¹ A teljes népesség körében ez a 3. legmagasabb incidenciájú rosszindulatú daganat, és a mortalitás tekintetében a tüdő- és kolorektális rákkal együttvéve az összes dagana­tos halálozás közel felét teszi ki. Ezért fontos, hogy törekedjünk a keze­lési szekvenciák minél jobb megválasztására és az új, hatékony terápiák beillesztésére a terápiás palettába annak érdekében, hogy a betegeink várható túlélését meghosszabbítsuk. Egy ilyen új terápia késői, mégis si­keres alkalmazását mutatjuk be egy premenopauzás, áttétes emlőrákban szenvedő betegünknél.

Esettanulmányunkban a hirtelen szívhalál mint a sarcomatoid carcinoma egyik első tünetének szokatlan megjelenéséről számolunk be. Tanulmá­nyunk célja, hogy rávilágítson az ilyen és ehhez hasonló összetett esetek diagnosztikai kihívásaira, hangsúlyozva a korai felismerés és a multidisz­ciplináris ellátás fontosságát. Az eset figyelemfelkeltő lehet abból a szem­pontból is, hogy a klinikusok a tumoros etiológiát a hirtelen szívhalál egyéb módon nem magyarázható kiváltó okának tekintsék. Végezetül szeretnénk hangsúlyozni a boncolás fontosságát, mely a betegségek jobb megisme­réséhez vezethet.

56 éves férfi betegünknél köhögés, hátfájás hátterében metasztatikus vesedaganat került leírásra, amely az első vonalas kombinált immunterápia után adott másodvonalas cabozantinib kezelés mellett 15 hónapja stabilan tartható.

Az előző néhány évben egyre inkább előtérbe került a metasztatikus vesetumor másodvonalas kezelése cabozantinib alkalmazásával első vonalas TKI-t követő progresszió esetén. Esetismertetetésünkben kétoldali policisztás, állandó dialízisre szoruló 47 éves férfi esetét mutatjuk be. A kórtörténetben kezdetben egyoldali nephrectomia szerepeltmalignitás miatt, majd a beteg progrediáló szisztémás nyirokcsomó disszemináció miatt TKI-t, illetve további progresszió miatt cabozantinibot kapott.