A petefészekrák ritka, magas mortalitású daganat. A kórkép kialakulásával kapcsolatos ismeretek az ezredforduló óta jelentősen megváltoztak, és az azonosított genetikai, reprodukciós és hormonális faktorok lehetőséget teremtenek személyre szabott kockázatbecslő modellek alkalmazására, illetve akár megelőző rizikócsökkentő műtét elvégzésére.

A kardiomiopátiák hátterében öröklött defektusok is állhatnak, amelyeket ma már gyorsan és pontosan ki lehet mutatni genetikai vizsgálatokkal. Az új módszerekkel, köztük az új generációs szekvenálási technikákkal nyert adatok segíthetik a dilatatív, a hipertrófiás, a restriktív és az egyéb típu­sú szívizombetegségek pontosabb megértését, támogathatják a kezelési stratégiák kidolgozását.

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) a leggyakoribb öröklött vesebaj. A terápiák célpontjai a renális, húgyúti és egyéb manifesztációk. Fontos a magas vérnyomás korai kimutatása és kezelése. A húgyúti fertőzések te­rápiájában a leghasznosabb antibiotikumok a fluorokinolonok. ADPKD-ben a ve­sekövesség és az intrakraniális aneurizma lényegesen gyakoribb, mint az általános népességben. Az ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlókat és a menopau­zában adott ösztrogéneket az ADPKD-s betegek legfeljebb kis dózisban kaphat­ják. ADPKD nagy kockázata esetén a vese ultrahangvizsgálata a választandó szűrési módszer.

Az epidermolysis bullosa hólyagok képződésével járó, a bőrt, a nyálkahár­tyát érintő betegség. A betegek számára nagyon fontos a fogászati prevenció, mert a hegesedések miatt a fogászati kezelés nehézségekbe ütközhet. A szük­séges kezeléseket a lehető legkevesebb traumával kell elvégezni. A páciens­nek arra kell törekednie, hogy a megfelelő étkezéssel és szájápolással fogainak épségét a lehető legtovább megőrizze. A betegek megfelelő ellátása orvosi teamet igényel, melynek tagjai: bőrgyógyász, fogorvos, gasztroenterológus, genetikus, speciálisan felkészített nővér, dietetikus, pszichológus. A család­tagokat is fel kell világosítani a teendőkről és azok okáról. Magyarországon a betegek gondozása a Semmelweis Egyetem Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinikáján működő Országos EB Centrumban történik.

Az Oregon Health & Science University kutatóinak most közzétett eredményei közelebb vihetnek bennünket néhány régóta megválaszolatlan kérdés megfejtéséhez azzal kapcsolatban, hogy bizonyos betegségokozó génmutációk miként adódnak át a szülőkről az utódokra.