Az örökletes hematológiai malignitásokat (HHM) genetikai heterogenitás, csökkent penetrancia és változó expresszivitás jellemzi. Bár egy-egy gén érintettsége ritka, a csíravonal-eltérések becslések szerint a hematológiai malignitások 5–10%-ában lehetnek jelen. Fiatal életkorban történő diagnózis, pozitív családi anamnézis vagy több malignus megbetegedés (beleértve a citotoxikus kezelések után fellépő mieloid neopláziákat) esetén az örökletes háttér valószínűbb, az örökletes esetek részaránya eléri a 13–21%-ot. A csíravonal-fókuszú tumoranalízis az örökletesség lehetőségét klinikai gyanújelek nélkül is felvetheti. Átfogó génpanelek vagy teljesexom-szekvenálás alkalmazása a csíravonali kóroki variánsok detektálási arányát akár 20% fölé is emelheti. HHM esetében a perifériás vérből vagy csontvelőből vett minták genetikai profilja mind a szomatikus, mind a csíravonali variánsokat tartalmazhatja. A csíravonal-eredet megerősítéséhez tehát a hematopoetikus sejtektől mentes minták (például hajhagyma vagy fibroblaszttenyészet) szükségesek. A HHM azonosítása jelentős klinikai következményekkel járhat, különösen az allogén őssejt-transzplantáció időzítése, a donor választása, illetve kondicionálás és utánkövetés szempontjából. A genetikai szűrés és tanácsadás alapvető fontosságú a prediszpozícióval rendelkező betegek és családtagjaik interdiszciplináris gondozásában.

Magy Onkol 69:61–72, 2025

Közvetlenül a betegséget kiváltó genetikai rendellenességet célozza meg az új megközelítés.

A mielofibrózis kezelése ruxolitinib terápiát követően komoly kihívást jelent. A FREEDOM2 vizsgálatban a fedratinib hatékonyságát és biztonságosságát értékelték a legjobb elérhető kezeléssel szemben korábban ruxolitinibbel kezelt mielofibrózisban. A vizsgálat eredményei alapján a fedratinib mind a lépméret csökkentést, mind pedig a tünetek enyhítését tekintve előnyösebb a legjobb elérhető kezelésnél, biztonságossági profilja pedig megfelel a korábbi vizsgálatok eredményeinek, így ígéretes másodvonalbeli JAK-gátló lehet mielofibrózisban.

The Lancet Haematology, 2024. október

A súlyos sérülések és csonttörések regenerációt segítő új fejlesztés a regeneratív hematómák kialakítását utánozza.

Már léteznek engedélyezett gyógyszerek az újonnan azonosított útvonal blokkolására.

A Nature egyik tanulmánya az időszakos böjtöléssel kapcsolatos vizsgálatok eredményeit vetette össze.

A hematológiai sürgősségi állapotok veleszületett vagy szerzett, jellemzően vérzéses vagy véralvadási zavarok, amelyek jelentkezhetnek spontán vér­zéssel, sárgasággal, petechiákkal vagy purpurával. A jelentős morbiditás vagy mortalitás elkerülése érdekében sürgős kezelést igényelnek. A kezdeti kivizsgálásnak tartalmaznia kell a teljes vérkép értékelését.

Az őssejtekből származó hasnyálmirigy-szigetsejtek felhasználásának új megközelítése lehetővé tette, hogy egy 1-es típusú cukorbetegségben (T1D) szenvedő beteg 1 évre leálljon az inzulinról.

Az eddigi eredmények szerint az EphA3 célpontú CAR-T sejtes kezelések forradalmasíthatják az agydaganatok kezelésének eszköztárát.

Az új módszerrel kiiktatható a CAR-T kezelések két gyenge pontja: a relapszus és a citokinvihar.