A korábban a lép és a vese vizsgálatára használt Phenocycler 2.0 eszköz egér modellszervezetekben csontvelő vizsgálatára is alkalmasnak bizonyult.

A törpenövés leggyakoribb formájának jelenlegi terápiás lehetőségeit foglalja össze egy új review.

A GRAMD1B fehérje blokkolása helyreállíthatja az agy lipid-homeosztázisát, és megakadályozhatja a tau-fibrillumok kialakulását.

A fedratinib egy szekektív JAK2-gátló, mely magasabb kockázatú mielofibrózisban törzskönyvi előírással bír, de egyes klinikai vizsgálatok alapján másodvonalban, ruxolitinib kezelést követően is hatékony opció lehet. Az alábbi tanulmányban valós környezetben értékelték a korábban ruxolitinibbel kezelt primer mielofibrózisos betegek tulajdonságait és az ezt követően alkalmazott fedratinib terápia túlélésre kifejtett hatását. Eredményeik alapján a betegek össztúlélése fedratinib kezelés mellett kedvezőbbnek bizonyult, mint annak hiányában.

Az örökletes hematológiai malignitásokat (HHM) genetikai heterogenitás, csökkent penetrancia és változó expresszivitás jellemzi. Bár egy-egy gén érintettsége ritka, a csíravonal-eltérések becslések szerint a hematológiai malignitások 5–10%-ában lehetnek jelen. Fiatal életkorban történő diagnózis, pozitív családi anamnézis vagy több malignus megbetegedés (beleértve a citotoxikus kezelések után fellépő mieloid neopláziákat) esetén az örökletes háttér valószínűbb, az örökletes esetek részaránya eléri a 13–21%-ot. A csíravonal-fókuszú tumoranalízis az örökletesség lehetőségét klinikai gyanújelek nélkül is felvetheti. Átfogó génpanelek vagy teljesexom-szekvenálás alkalmazása a csíravonali kóroki variánsok detektálási arányát akár 20% fölé is emelheti. HHM esetében a perifériás vérből vagy csontvelőből vett minták genetikai profilja mind a szomatikus, mind a csíravonali variánsokat tartalmazhatja. A csíravonal-eredet megerősítéséhez tehát a hematopoetikus sejtektől mentes minták (például hajhagyma vagy fibroblaszttenyészet) szükségesek. A HHM azonosítása jelentős klinikai következményekkel járhat, különösen az allogén őssejt-transzplantáció időzítése, a donor választása, illetve kondicionálás és utánkövetés szempontjából. A genetikai szűrés és tanácsadás alapvető fontosságú a prediszpozícióval rendelkező betegek és családtagjaik interdiszciplináris gondozásában.

Magy Onkol 69:61–72, 2025

Közvetlenül a betegséget kiváltó genetikai rendellenességet célozza meg az új megközelítés.

A mielofibrózis kezelése ruxolitinib terápiát követően komoly kihívást jelent. A FREEDOM2 vizsgálatban a fedratinib hatékonyságát és biztonságosságát értékelték a legjobb elérhető kezeléssel szemben korábban ruxolitinibbel kezelt mielofibrózisban. A vizsgálat eredményei alapján a fedratinib mind a lépméret csökkentést, mind pedig a tünetek enyhítését tekintve előnyösebb a legjobb elérhető kezelésnél, biztonságossági profilja pedig megfelel a korábbi vizsgálatok eredményeinek, így ígéretes másodvonalbeli JAK-gátló lehet mielofibrózisban.

The Lancet Haematology, 2024. október

A súlyos sérülések és csonttörések regenerációt segítő új fejlesztés a regeneratív hematómák kialakítását utánozza.

Már léteznek engedélyezett gyógyszerek az újonnan azonosított útvonal blokkolására.

A Nature egyik tanulmánya az időszakos böjtöléssel kapcsolatos vizsgálatok eredményeit vetette össze.