Az intraosszeális (IO) hozzáférés gyors és hatékony alternatíva a sürgősségi
vénás hozzáférés biztosítására, különösen keringésleállás vagy nehéz
intravénás kanülálás esetén. Az EZ-IO rendszer az egyik legelterjedtebb
eszköz ezen a területen, amely gyors behelyezést, biztonságos rögzítést és
széles körű alkalmazhatóságot kínál. Összefoglalónk célja, hogy bemutassuk
a technika nyújtotta lehetőségeket és előnyöket minden kollégának,
aki munkája során szembekerülhet a vénakanülálás szükségességével, egy
olyan lehetőséget ismertetve, amely az elmúlt évtizedekben bizonyította
helyét, nem csak a sürgősségi orvostanban. Részletesen bemutatjuk az IO
eszközök használatát, az indikációkat és kontraindikációkat, valamint az
alkalmazás menetét. Bízunk benne, hogy a leírások segítséget nyújtanak
a technika elsajátításában és megfelelő alkalmazásában.

Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025

A rezisztens hipertónia nem betegség, hanem egy indikátor, amelyet arra kell használni, hogy azonosítsuk a magas kardiovaszkuláris kocká­zatú betegeket. A rezisztens hipertónia előfordulási gyakoriságát nehéz számszerűsíteni, de a reális becslések szerint a teljes hipertóniás populá­ció körülbelül 5%-át érintheti. A renin-angiotenzin rendszert gátló szer + kalcium-antagonista + vízhajtó alapú hármas gyógyszeres kombináción alapuló terápia hatékonyságának növelése az első lépés a rezisztens hiper­tónia kezelésében. Ennek egyik kulcsa a vízhajtókezelés optimalizálása. A negyedik szer kérdése is fontos, jelenleg a mineralokortikoid-receptor-antagonista a preferált, de opciót jelentenek a bisoprolol, a doxazosin és centrálisan ható szerek is. Az ajánlások kiegészítő kezelési lehetőségként a renális denervációt is javasolják.

Jelen összefoglalónak nem tárgya az autoimmun thyreoiditisben nagyobb gyakorisággal észlelt terhességi szövődmények (vetélés, koraszülés, ala­csony születési súly) kivédési lehetőségeinek felsorolása. A közlemény igyekszik támogatást adni a fentiek miatt továbbra is meglévő, nyitott kérdésekben.

A gombaspórák mindmáig az aeroallergének azon csoportját képviselik, amelynek allergén tulajdonságairól és forrásairól a legkevesebb információ áll rendelkezésre. A gombák okozta allergiás megbetegedések diagnosz­tizálása a legtöbb klinikus számára ismeretlen, úttalan vadonnak tűnik, ahová az ember nem szívesen teszi be a lábát. Ennek oka, hogy a klinikák által beszerezhető allergének csupán kis töredékét képezik a betegek valós környezetében általában fellelhető allergéneknek. Miért alakult ki ez a di­agnosztikai szakadék, és hogyan hidalható át környezeti vizsgálatokkal? Cikkünkben ezekre a kérdésekre keressük a választ.

A neurodegeneratív betegségek egyik okának a rossz térszerkezetű fehérjéknek az eltávolítását segíti egy forradalmian új eljárás.

Egy új módszerrel azonosíthatóvá válhatnak azok a sejtek, amelyekből később a petefészekrák kialakul.

A béta-1a interferon pegilált formájának farmakokinetikai jellemzői az anyatejben

A szerzők olyan betegek MR-felvételeit hasonlították össze, akik hosszabb időközönként, illetve a hagyományos módon kapták a natalizumabot, utána pedig a teljes natalizumabcsoport képeit vetették össze az injekciós platformterápiákkal kezeltekével.

Egy összehasonlító vizsgálat szerint a vitiligo más halálokok ellen is fokozott védelmet nyújthat.