A Human Microbiome Project (HMP) 2007-ben kezdeményezte átfogó is­meretek gyűjtését az emberi mikroorganizmusok genetikai és metabolikus térképéről, valamint arról, hogy ezek hogyan járulnak hozzá a fiziológiás ál­lapothoz és egyes betegségekre való hajlamhoz. A női alsó nemi traktusban – különösen a hüvelyben – elsősorban Lactobacillus törzsek dominálnak. A méhnyaki mikrobiommal kapcsolatos ismereteink korlátozottabbak, de úgy tűnik, hogy az meglehetősen hasonló a hüvelyéhez. A női felső nemi traktust – beleértve a méhet – sokáig sterilnek tekintették, de az újgenerá­ciós szekvenálás (NGS) megjelenésével a legújabb kutatások endometriális mikrobiomközösséget azonosítottak ezen a területen is.

A pitvarfibrillációhoz társult rheumatoid arthritis esetén nagyobb az ischaemiás stroke kockázata, mint a csak pitvarfibrillációban szenvedőknél.

Az akut/szubakut köhögés leggyakoribb oka a vírusfertőzés, amely álta­lában spontán elmúlik az egyébként egészséges embereknél. A krónikus köhögés (>8 hét) hátterében többnyire három alapvető ok áll: váladék­csorgás a garatban, asztma és asztmával társult szindrómák, valamint gastrooesophagealis refluxbetegség. Ha a tartós köhögési tünet oka meg­felelő diagnosztika után nem rendelhető egy adott betegséghez, akkor azt önálló betegségnek, krónikus idiopátiás köhögésnek nevezzük. Ha a célzott terápia javítja az alapbetegséget, de a köhögési tünet terápiás válasza az irányelvek szerinti kezelés ellenére is elmarad, akkor krónikus refrakter köhögésről beszélünk.

A pitvarfibrilláció egy dán tanulmány szerint 2022 óta már nem minden negyedik, hanem minden harmadik embert fenyeget és leggyakrabban szívelégtelenséggel szövődik.

A szívelégtelenség klinikai kimenetelét számos új szer kedvezően javítja, a mortalitást csökkenti, de az oedema kezelésének fő eszköze továbbra is a megfelelő dózisú kacsdiuretikum parenterális vagy orális alkalmazá­sa. A kacsdiuretikus kezelés azonban önmagában gyakran nem elegendő a retineált folyadék teljes eltávolításához, a tartósan megmaradó oedema pedig a rossz prognózis előjele. Logikusnak tűnt, hogy a kacsdiuretikumokat a nefron különböző helyein ható egyéb diuretikumokkal kombinálják. Bár kevés jó minőségű vizsgálatból származó adat áll rendelkezésre a kombiná­ciós vizelethajtó kezelés hatékonyságáról, óvatos optimizmussal javasolható terápiarezisztens esetekben a kacsdiuretikumhoz adott hydrochlorothiazid.

A klinikusok egyik legnehezebb feladata a vizsgálatokból származó bizo­nyítékok alkalmazása a rendelésen megjelenő betegekre. Ezt a problémát jelzi az Európai Kardiológiai Társaság (ESC) kongresszusának legnagyobb érdeklődéssel kísért előadása, melynek során a FRAIL-AF vizsgálat meglepő és váratlan eredményeit ismertették. Azt, hogy a K-vitamin-antagonisták (VKA) szedése mellett jól funkcionáló, idős pitvarfibrilláló betegeket át kell-e állítani közvetlen hatású orális antikoagulánsokra (DOAC).

A myasthenia gravis egy autoimmun betegség, mely az izomerő kóros csökkenésével jellemezhető. Kezelése egyelőre nem megoldott, a létező kezelések mellett vannak terápiarefrakter esetek, illetve a meglévő kezelé­seket azok mellékhatásai jelentősen korlátozzák. Az efgartigimod racionális alternatívát kínál a generalizált myasthenia gravis kezelésében.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A klinikailag fontos arrhythmiák, különösen a nem tartós kamrai tachycardia (NSVT) a korábban feltételezettnél gyakoribbak lehetnek a hipertrófiás kardiomiopathiában (HCM) szenvedő betegeknél.

Mára a direkt orális antikoagulánsok (DOAC) jelentik pitvarfibrilláció vagy vénás thromboemboliák esetén az elsőként választandó véralvadásgátló terápiát. Hasonló vagy jobb hatékonysági/biztonságossági profillal ren­delkeznek a K-vitamin-antagonistákhoz képest, bár a vérzési kockázat te­kintetében vannak eltérések a különböző hatóanyagok között. Ballestri és munkatársai egy kritikus, narratív, összefoglaló tanulmányban vizsgálták a rendelkezésre álló tudományos eredmények alapján a különböző DOAC-okhoz köthető vérzési kockázatot, valamint azok ellátásának és a véral­vadásgátló kezelés újraindításának kérdésköreit. Jelen referátum az op­timális, egyéni tulajdonságokat és vérzési rizikót figyelembe vevő DOAC kiválasztásra vonatkozó ajánlásokat emeli ki a hivatkozott közleményből.