Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fontos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónkban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.
A molekuláris biológia, az őssejtkutatás és a látással foglalkozó tudományok innovációi lényegesen bővítették eszköztárunkat a retinadisztrófiák következtében kialakult látásvesztés kezelésére. A diagnózis korai klinikai felismerése és a genetikai háttér tisztázása nélkülözhetetlen, hiszen a pontos genotípus és fenotípus ismerete a betegek számára lehetővé teheti a ma még csak klinikai tanulmányok kereteiben elérhetőúj terápiás módszerek kipróbálását.
A nem szteroid gyulladáscsökkentő (NSAID) szerek nélkülözhetetlenek a mozgásszervi betegségek kezelésében. Az NSAID szerek alkalmazása azonban a tápcsatorna nyálkahártyájának károsodásával, beleértve peptikus fekélybetegség képződésével és szövődményeinek kialakulásával járhat. A mellékhatások és szövődmények megelőzése során a gasztrointesztinális kockázati tényezők mellett elsősorban a kardiovaszkuláris kockázatot is figyelembe kell venni. A hatékony gastroprotectiót illetően jelenleg nem áll rendelkezésre naprakész hazai útmutató vagy ajánlás. A közlemény a legújabb evidenciák tükrében, gasztroenterológus és reumatológus szakértők multidiszciplináris konszenzusa alapján összefoglalja az NSAID-kezeléssel kapcsolatos legfontosabb útmutatásokat.
A gasztrointesztinális (GI) és kardiovaszkuláris (CV) mellékhatásokat sokáig az NSAID-ok alapvető hatásmechanizmusával, a ciklooxigenáz (COX) gátlásával, ezen belül a COX-1/COX-2 szelektivitás mértékével hozták összefüggésbe. A GI toxicitást a COX-1, a CV toxicitást a COX-2 gátlásával magyarázták. A nagy, randomizált, placebokontrollos vizsgálatokban és a való életben összegyűlt bizonyítékok alapján a COX-2-szelektivitás és a GI/CV biztonságosság között valószínűleg nincs értékelhető összefüggés, és az NSAID-ok a COX-gátló hatáson túl más módon is negatív hatással vannak a szívizomra. Úgy tűnik, a GI és CV biztonságosság hatóanyagonként eltérő. A mindennapokban fontos e „rangsorok” ismerete.
Havonta több mint 110 angol nyelvű, klinikai kutatással foglalkozó folyóiratot néztünk át 2013-ban, és mintegy 250 olyan közleményt találtunk, amely megváltoztathatja a családorvosi gyakorlatot. Családorvosok egy csoportja mindegyik kutatást kritikusan értékelte abból a szempontból, hogy mennyire releváns a családorvosok számára, milyen a validitása, és mekkora eséllyel változtat a praxison. Az összegzéseket e-mailben elküldtük az előfizetőknek, köztük a Canadian Medical Association tagjainak. Validált eszköz révén kaptunk visszajelzést a családorvosoktól az egyes POEM-ek klinikai jelentőségéről és a tőlük várt gyakorlati előnyökről. A közlemény a 2013. év legfontosabbnak ítélt 20 POEM-jét tekinti át.
2011-ben 6 millió halálesetet tulajdonítottak a halálozási okok rangsorában világszinten első helyet elfoglaló dohányfogyasztásnak. Azaz abban az évben többen haltak meg miatta, mint HIV/AIDS-ben, tuberkulózisban és maláriában együttesen.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.