A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Végstádiumú májbetegségekben és akut májelégtelenségben a különféle konzervatív kezelési módszerek csak átmeneti megoldást jelentenek. Az egyetlen, hosszú távú túlélést jelentő gyógymód a transzplantáció. Napjainkban a májátültetést követő átlagos 5 éves, ún. kumulatív túlélés 80%-nál nagyobb. Az indikációs terület egyre szélesebb. A májtranszplantációs túl­élési eredményeink a jó nemzetközi statisztikáknak megfelelőek. A graft-és betegtúlélés további javításában a testre szabott immunszuppressziós kezelés bevezetésének nagy jelentősége van.

Maximális konzervatív kezelés ellenére súlyosbodó, előrehaladott álla­potú, nem rosszindulatú tüdőbetegségek esetén végső megoldásként tüdőtranszplantáció szóba jön, amennyiben a beteg még rehabilitálható állapotú, és a kivizsgálás során nem igazolódik transzplantációt kizáró ok. Cikkünkben a javallatokat és ellenjavallatokat, a peri- és posztoperatív gondozást, a kimenetelt és az eddigi hazai tapasztalatokat tekintjük át.

Németországban a csökkenő szervadományozási hajlandóság és a műszívek fejlesztésének technikai újdonságai sokrétűen hatnak a klinikai gyakorlatra. A fejleményeknek nem csak a specialisták számára van nagy jelentőségük. Milyen eredményre számíthatnak az új szívre váró betegek? Mikor lehet célszerű a terminális szívelégtelenség kezelésében a műszívbeültetés stra­tégiáját követni, milyen szövődmények határozzák meg a szívátültetés és a műszíves ellátás hosszú távú lefolyását? Ezeket a súlypontokat tárgyaljuk az alábbiakban, abban a reményben, hogy olvasóink értékes információkat kaphatnak betegeik mindennapi kezeléséhez.

A májbetegségek többféle kórélettani folyamaton keresztül járulhatnak hozzá a vesék megbetegedéseihez. A krónikus vagy akut májbetegségek mellett fellépő vesefunkció-zavarok gyakran gyorsan progrediálnak, rövid időn belül akár akut veseelégtelenség is kialakulhat. A jelen cikk áttekintést ad e két szerv működésének klinikailag legfontosabb összefüggéseiről.

A szervátültetést követően hosszú távon az átültetett szervvel összefüggő szövődmény, kísérő betegség, valamint az immungátlással kapcsolatos mel­lékhatás egyaránt kialakulhat.^1–3 Főleg a kardiovaszkuláris és a metabolikus megbetegedéseknek, valamint a daganatoknak van jelentős prognosztikai szerepük. A hosszú távú gondozásban központi szerepet tulajdonítunk a szűrővizsgálatoknak, a következményes betegségek korai felismerésének.

A hepatocelluláris karcinóma (HCC) gyakori, rossz prognózisú daganatos betegség, melynek előfordulása folyamatosan nő. A megfelelő kezelés ki­választását számos tényező befolyásolja, köztük a májfunkció, a tumorok mérete és száma, illetve a portális hipertenzió vagy kísérő betegségek je­lenléte. A cikk áttekintést ad arról, hogy HCC esetében mely kuratív vagy palliatív kezelések jöhetnek szóba. 

A belgyógyászat egy nagy területé­nek 20 éves fejlődését sokféleképpen össze lehet foglalni. Jelentős elméleti nefrológiai tudományos eredmények születtek ebben az időszakban, és a klinikai kutatás fejlődése is szembeszökő. A gyógyszeres kezelés radikális meg­újulásával a vesebetegek életkilátásai és életminősége is sokat javult. Az elmúlt két évtized alatt a magyarországi dialí­ziskezelés magas színvonalúvá vált és a transzplantációs gyakorlat előtt is új lehetőségek nyíltak. Ezek alapján a szer­zők úgy döntöttek, hogy a következő főbb szempontok alapján mutatják be a nefrológia hazai alakulását:
• A hazai nefrológiai tudomány fejlő­dése
• A hazai klinikai nefrológia fejlődése
• A hazai dialíziskezelés fejlődése
• A hazai transzplantáció fejlődése

A szervátültetés magyar úttörőinek (Ullmann Imre és Németh András) mun­kásságát követően a rendszerváltáskor két helyszínen, Budapesten és Szegeden történtek kizárólag veseátültetések ha­zánkban. Az elmúlt két évtized folyama­tos szakmai fejlődést mutatott, immáron több mint 7000 szervátültetést végez­tünk öt szerv vonatkozásában, 4 centrum­ban 10 program keretén belül. Az újabb mérföldkövet az idei Eurotransplant csat­lakozás jelenti, mely új dimenziót ad a ha­zai szervátültetésnek azzal, hogy a be­tegek a nyugati sorstársaikhoz hasonló esélyegyenlőséget kapnak.

A cikkben a ritka betegségek mint önálló klinikai és kutatási entitás kifej­lődését, fontosabb ismérveit tekinti át a szerző, majd röviden taglalja az érdeklődés középpontjában álló, meghatározó területeket. Hangsúlyozásra kerülnek a ritka betegségek magyar­országi ellátásában bekövetkezett fej­lemények, a fogalom megjelenése óta eltelt idő jelentős fejlesztései.