Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.

A gyógyszer indukálta állcsontnekrózis az antireszorptív gyógyszerek ritka mellékhatása, amely jelentősen rontja az érintett betegek életminőségét. A betegség több faktor együttes jelenléte esetén alakul ki. Ilyen fontos patogenetikus tényezők például a gyulladás, a csontremodelling gátlása, vagy a genetikai hajlam. A ritka mellékhatás 2003-as első leírása óta egyre növekvő számú adat utal a genetikai faktorok lehetséges szerepére a beteg­ségben. A molekuláris biológia fejlődésével a DNS bázissorrendjét vizsgáló módszereken túl e kórképben is megjelentek az újabb módszerek, például miRNS-, illetve génexpressziós vizsgálatok is.

A gasztroenterológia és a hepatológia nem csak a szisztémás autoimmun betegségek emésztőrendszeri érintettségével foglalkozik; számos olyan immunológiai eredetű kórképet ismerünk, amely elsődlegesen a gyomor-bél traktust, a hasnyálmirigyet vagy a májat érinti, és amelyekben gyak­ran szervspecifikus antitestek is kimutathatók. A közleményben a szerzők szervről szervre haladva foglalják össze a legfontosabb emésztőrendszeri autoimmun állapotok diagnosztikáját.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte az uveális melanóma kezelésére szolgáló Kimmtrak (tebentafusp) készítményt.

Az autisták és a szkizofrének szaglásérzékelése megváltozik, de az érzelmi állapot minden ember szagérzékenységét befolyásolja. Parfümöt pedig HLA-genotípusunk szerint választunk.

A háziorvosi praxisban gyakran rendelt gyógyszerek felírási gyakorla­tába napjainkban kezd beépülni a klinikai farmakogenetika. Jó példa erre a citokróm P450 enzimrendszer (CYP) gyógyszer-metabolizáló 2D6 izoenzimének genetikai variabilitása, melynek következtében megváltoz­hat bizonyos opioid analgetikumok hatása, míg a 2C19 enzim genetikai mó­dosulása a trombocitaaggregációt gátló clopidogrel hatását befolyásolja. Jelenleg is léteznek olyan irányelvek, amelyek ilyen esetekben útmutatást adnak a terápiás módosításokra vonatkozóan, és több újabb irányelv is kidolgozás alatt áll.

Az antibiotikumok nélkülözhetetlenek a súlyos fertőzések leküzdésében. A haszon és a kockázat arányát figyelembe véve kell arra törekedni, hogy a beteg a legmegfelelőbb készítményt kapja. A választásnál az antibiotiku­mok potenciális – rendszerint idioszinkráziás jellegű – májkárosító hatását is figyelembe kell venni. A gyógyszer okozta májkárosodás lehet átmeneti és enyhe, de heveny májelégtelenséghez is vezethet. Az antibiotikummal összefüggő súlyos májkárosodások megoldását a májátültetés jelenti.

Az 1-es típusú diabetes mellitus krónikus autoimmun betegség, amely immuno­lógiai és metabolikus tesztekkel már tünetmentes állapotban is diagnosztizálható. A tünetmentes stádiumban történő korai diagnózis hiperglikémia talaján fellépő súlyos anyagcsere-kisiklásokat akadályozhat meg. 

Az obezitás a nyugati társadalmakban az öt legsúlyosabb egészségügyi teher egyi­ke. Jelentősen növeli a metabolikus, a kardiovaszkuláris, az ortopédiai, a pszichés és egyéb morbiditási kockázatot. 

Egyre biztosabbnak látszik, hogy a fiatalkori elhízás növeli a sclerosis multiplex kialakulásának esélyét. Ha genetikai hajlammal társul, a kockázatnövekedés akár 16-szoros is lehet.