A primer immundeficienciák (PID) a molekuláris és klinikai orvostudomány látványosan fejlődő területei, amelyek mind az elméleti immunológiában, mind a gyógyító-megelőző betegellátásban új koncepciókat és gondolko­dásmódot hoztak. A PID-del kapcsolatos paradigmaváltás kiterjed a beteg­ségek epidemiológiájára, diagnosztikájára és kezelésére egyaránt. A több mint 260 PID gén és 300 PID betegség felfedezése és megismerése drámai fejlődést hozott az immunterápia területén is.

A cikkben a ritka betegségek mint önálló klinikai és kutatási entitás kifej­lődését, fontosabb ismérveit tekinti át a szerző, majd röviden taglalja az érdeklődés középpontjában álló, meghatározó területeket. Hangsúlyozásra kerülnek a ritka betegségek magyar­országi ellátásában bekövetkezett fej­lemények, a fogalom megjelenése óta eltelt idő jelentős fejlesztései.

A Fabry-kór tünetei igen változatosak. A betegek nagy részét hosszú évekig gondozza gyermekgyógyász, bőrgyógyász, kardiológus vagy ideggyógyász a résztünetek miatt. Az időben felismert betegség enzimpótlással kezelhető.