A génmutációk helyett a splicing mechanizmusát tanulmányozza az új kezelések kifejlesztését lehetővé tevő algoritmus.

Az Európai Kardiológus Társaság augusztusban, Londonban megrendezett kongresszusán ismertetett újdonságok egyike volt a krónikus koronária szindróma kezelésének új irányelve. Tomcsányi János professzort az ajánlás legfontosabb újdonsá­gairól, megállapításairól kérdeztük.

A WHO szakértői által készített szisztematikus áttekintés szerint nem bizonyítható összefüggés a mobilhasználat és az agydaganatok kialakulásának kockázata között.

A hematológiai sürgősségi állapotok veleszületett vagy szerzett, jellemzően vérzéses vagy véralvadási zavarok, amelyek jelentkezhetnek spontán vér­zéssel, sárgasággal, petechiákkal vagy purpurával. A jelentős morbiditás vagy mortalitás elkerülése érdekében sürgős kezelést igényelnek. A kezdeti kivizsgálásnak tartalmaznia kell a teljes vérkép értékelését.

A fiatalkori emlőrák emelkedő incidenciája egyre nagyobb figyelmet és multidiszciplinaritást igényel. Bár a szakmai útmutatókban, irányelvekben az életkor alapvetően nem határoz meg eltérő kezelési protokollokat, dó­zisokat vagy terápiahosszat, a premenopauzális állapot mégis eltérő meg­közelítést követel, egyrészt az endokrin terápia miatt, másrészt a várható hosszú távú túlélés és a potenciális késői toxicitás következtében.

A PETRA klinikai vizsgálatban a szaruparib hatóanyag jobbnak bizonyult az olaparibnál szolid tumorok kezelésében.

A Stanford és a philadelphiai Pennsylvaniai Egyetem tudósai az emberi bélrendszerben fedeztek fel egy új antibiotikum-jelöltet.

A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

Egyre többet hallani az endometriózisról, különösen ha meddőségi kivizs­gálás vagy a fájdalmas, elhúzódó, bőséges, görcsös menstruáció jön szóba. Mindkettő nagyon sok nőt érint, de a betegséggel kapcsolatos tudatosság is fokozódott mostanában. Korábban természetesnek gondolt menstruációs problémák esetén a betegek és az orvosok egyre inkább gondolnak arra, hogy a tünetek mögött endometriózis húzódhat meg.

Az SLE sok szervet érintő, ritka autoimmun betegség. A különböző időben és súlyossági formában megjelenő tünetek okán e krónikus betegek tartós gondozást és kezelést igényelnek. Magyarországon kb. 3–5000 rendszere­sen gondozott SLE-s beteg van, azonban a tényleges prevalencia ennél jóval magasabb lehet. Az SLE-t elsősorban a betegség korai felismerésében és terápiájában nagy tapasztalattal rendelkező reumatológus/immunológus szakorvosok diagnosztizálják és kezelik, de a betegek rutinellátásában a gondozó családorvosnak és a társszakmák szakrendelésein dolgozó kol­légáknak is kiemelkedő szerepe van.