Egy olyan rejtőzködő genetikai mechanizmust sikerült azonosítani, ami új retrovírusok elleni kezelésekhez vezethet.

A mastocytosis ritka megbetegedés. A 2016-os WHO-klasszifikáció a mieloproliferatív neoplasmák között, külön entitásként azonosítja. A be­tegség kialakulása többnyire a c-kit (D816V) mutációhoz köthető. Van bőrre lokalizált és szisztémás forma. A kóros hízósejtek szervinfiltrációt, illetve spontán aktiválódásuk a masztocitaaktivációs tüneteket eredményezhetik.

BEVEZETÉS
Míg az AML 50 évvel ezelőtt inkurábilis betegség volt, jelenleg a 60 évnél nem idősebb betegek 35−40%-a meggyógyul, míg ugyanez a 60 évnél idősebbekben 5−15%-ra tehető. Az intenzív terápiára nem alkalmas idősebb betegek esetén csak 5−10 hónapos átlagos túlélés várható.

Az AML nagyfokú molekuláris heterogenitása, illetve annak prognosztikai szerepe már ismert, de ezen adatok csak most kezdenek jobb terápiás eredményekhez vezetni. Jelen összefoglaló a nem promyelocytás akut myeloid leukaemiák klasszifikációjának, prognosztikai faktorainak, illetve terápiájának újdonságait mutatja be.

A 2008-as WHO-klasszifikáció szerint ma már az AML-betegek több mint kétharmada osztályozható a leukémiás blasztok genetikai rendellenességei alapján. Ez óriási előrelépés a diagnosztikai megbízhatóság, érvényesség és objektivitás tekintetében. A genomikus metiláció és demetiláció jelátviteli útvonalainak génmutációi valószínűleg már a közeljövőben befolyásolni fogják a terápiás döntéseket.

A krónikus vagy akut leukémia diagnózisához nélkülözhetetlen a csontvelőből nyert minta vizsgálata, kivéve a krónikus lymphoid leukémiát. A prognózis meghatározásához, minimális maradványbetegség monitorozásához számos diagnosztikai eljárásra van szükség.