Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fontos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónkban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.
Az FDA a fázis III Marigold vizsgálat adatai alapján már idén gyógyszerjelölti státuszba veheti a súlyos epilepsziás rohamokkal járó, CDKL5 mutáció kezelésére szolgáló ganaxolon hatóanyagot.
Az FDA ritka gyermekbetegségek gyógyszere minősítést adott a Rett-szindrómában szenvedő gyermekek légzésproblémáinak kezelésében vizsgált szarizotán hatóanyagú készítménynek.
A University of North Carolina School of Medicine kutatóinak most megjelent közleménye megvilágíthatja az Angelman-szindrómában szenvedő betegek 90 százalékánál megfigyelhető görcsrohamok hátterét.
Gyermekgyógyászati Továbbképző Szemle IX. évf.1. szám
OTSZ Online
2004-02-01
FŐ SZEMPONTOK
A tic általános meghatározása szerint sztereotíp, intermittáló, hirtelen kezdetű, diszkrét, ismétlődő mozgás; prevalenciája a népességben mintegy 20%, a krónikus tic zavarok a gyermekek közel 3%-ánál fordulnak elő.
A tic kezeléséről hozott döntés során azt kell mérlegelnünk, hogy a tünetek súlyossága indokolja-e a gyógyszeres terápiát.
A sztereotípiák gyakran társulnak mentális retardációhoz, autizmushoz, Rett-szindrómához és vaksághoz, de előfordulhatnak egyébként egészséges gyermekeknél is.
A DOPA-responsiv dystoniát gyermekkori kezdetű progresszív dystonia jellemzi, mely kis dózisú levodopa hatására tartós javulást mutat.
Az esszenciális tremort gyakran felnőttkori eltérésnek tartják, holott kezdődhet csecsemő- vagy kisgyermekkorban is.
Bevezetés
Potter Stewart legfelsőbb bíró 1964-ben fogalmazta meg híressé vált mondatát, amikor az „obszcenitás” fogalmát próbálta meg definiálni: „Ma nem teszek kísérletet arra, hogy meghatározzam azt a tárgyat, amit át kell tekintenem ... de felismerem, ha találkozom vele...” Ez bizonyos szempontból a mozgászavarokra is igaz. Általános meghatározás szerint a mozgászavar a célzott mozgás kivitelezésében és a szándékos mozgás sebességében bekövetkező diszfunkció, a testtartás zavara, kóros önkéntelen mozdulatok jelenléte, illetve nem megfelelő időben vagy akaratlanul véghezvitt normális mozdulatok. A mozgászavarok nem az izmok gyengesége vagy tónuseltérése miatt alakulnak ki, de kísérheti azokat gyengeség vagy abnormális tónus.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.