Siketen született gyermekek váltak hallóvá kétoldali DFNB9-génkezelést követően.

A makrofágok újraprogramozása az alapja az agresszív, terápiarezisztens ráktípusok elleni innovatív kezelésnek.

A fejlesztés alatt álló gyógyszerek megőriznék az izomtömeget és fokoznák a zsírvesztést, ha a fogyás céljából szedett glükagonszerű peptid 1 (GLP-1) receptor agonistákkal kombinálva alkalmaznák.

A gyermekkori tartósan rövid alvás a korai felnőttkorban kialakuló pszichotikus zavar 2,5-szeresére megnövekedett kockázatával jár együtt, derül ki egy új kutatásból. A gyulladás részben közvetítheti ezt a kockázatot.

Egy amerikai gyermekek körében végzett felmérés szerint az ADHD egyre gyakoribb, és a korábbiaknál több lány érint.

Német kutatók olyan genetikai variánsra bukkantak, amely fertőzést követően a Lyme-kór kialakulására hajlamosít, és a kezelést is megnehezíti.

Svéd kutatók eredményei szerint a Blautia coccoides baktérium fontos szerepet tölt be a bélnyálkahártya barrier funkciójának fenntartásában, és a bélfertőzések ellen is véd.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A JAK-gátlókat, ezeken belül a tofacitinibet, a baricitinibet, az upadacitinibet és a filgotinibet egyre szélesebb körben alkalmazzák a gyulladásos kórké­pek kezelése során. Ezeket és más törzskönyvezett szereket a regisztrált indikációk mellett számos más betegségben is kipróbálták. Ebben a közle­ményben – a teljesség igénye nélkül – áttekintjük azokat a reumatológiai, bőrgyógyászati, gyomor-bél rendszeri, neurológiai, szemészeti és más kór­képeket, amelyekben a JAKi-k már bizonyítottak, vagy elvi lehetőségként felmerülnek.

A gyulladásos bélbetegségek patomechanizmusában genetikai és környe­zeti tényezők modulálják az immunrendszer működését, melyet a bélflóra összetétele és metabolikus aktivitása is befolyásol. A TNF-α központi sze­repet tölt be a betegség immunpatogenezisében. E proinflammatorikus citokin célzott antitestekkel történő gátlása, a TNF-gátló-kezelés forradal­masította a gyulladásos bélbetegségek kezelését mintegy két évtizeddel ezelőtt. Hatékonyságát azóta számtalan vizsgálat és a mindennapi klinikai gyakorlat is bizonyította; a napi rutin során megtanultuk, hogyan tegyük minél hatékonyabbá a kezelést.