Cél: Az Országos Onkológiai Intézet Sebészeti és Molekuláris Patológiai Osztályán 2021 óta végezzük szolid tumorok komprehenzív genetikai vizsgálatát 500 gént tartalmazó panellel. Munkánkban a 2022–2024 közötti időszakban végzett vizsgálatokat foglaljuk össze a klinikai kérések, a vizsgált esetek szövettani típusa, illetve az azonosított mutációk potenciális terápiás haszna szempontjából. Módszerek: A vizsgálatokat új generációs szekvenálással végeztük Ion S5 Plus rendszeren (Thermo Fisher Scientific), Oncomine Comprehensive Assay Plus kittel. A formalinfixált, paraffinba ágyazott mintákból kinyert DNS- és RNS-könyvtárak készítése az Ion Chef automata (Thermo Fisher Scientific) készüléken történt. Eredmények: 402 vizsgálat történt. Leggyakrabban vizsgált esetek a lágyrészszarkómák és a nőgyógyászati daganatok voltak. Az összes genetikai eltérést (néhány nukleotidot érintő variáns [SNV], kópiaszám-eltérések, fúziók, magas tumormutációs terhelés [TMB-H], kifejezett mikroszatellita-instabilitás [MSI-H], kifejezett genetikai instabilitás [≥16 genetikai instabilitási score – GIS]) figyelembe véve az esetek 37,3%-ában (150/402) azonosítottunk terápiás jelentőségű genetikai eltérést, amiből az esetek 26,4%-a (106/402) on label terápiás jelentőségű volt. Következtetések: Terápiás jelentőségű eredmények között elsősorban a magas TMB és a kifejezett HRD említhető. Ismeretlen célzott terápiára alkalmas hot spot mutációt ritkán azonosítottunk, mivel szinte az összes esetben történt korábban kisebb célzott paneles vizsgálat.

Magy Onkol 69:15–22, 2025

A mitokondriális betegség jelenlegi, magaslati levegővel történő kezelését képes utánozni egy új hatóanyag.

A ketogén diéta sclerosis multiplexben történő 6 hónapos, 2. fázisú vizsgálatának átfogó multiomikai elemzése megerősítette a jelentős gyulladáscsökkentő hatást.

Az Amerikai Gasztroenterológiai Társaság frissített klinikai gyakorlati útmutatót adott ki a hepatitis B vírus reaktiválódásának (HBVr) megelőzéséről a veszélyeztetett személyeknél.

A széles körben használt amlodipin hatóanyag ígéretes eredményeket mutatott állati modellszervezetekben.

A tüdőrák diagnosztikájának alapját a biopszia jelenti, a mintavétel azon­ban általában egy helyről történik, ezáltal nem veszi figyelembe a daganat térbeli heterogenitását. Ennek kiküszöbölésére és a biomarkerek ponto­sabb megítélésére több stratégia is létezik, ide tartozik az ORACLE klonális expressziós biomarker. Az ORACLE tüdő-adenokarcinóma esetén akár egyetlen biopsziás mintából is megbízhatóbb eredményt ad, mint más, ha­sonló tesztek, emellett összefügg a teljes túléléssel, illetve átfogó képet mu­tathat a daganat viselkedéséről, agresszivitásáról és kemoszenzitivitásáról.

A kardiovaszkuláris (CV) betegségek előfordulása és mortalitása Európa számos országában csökkenő tendenciát mutat, de még mindig a megbe­tegedések és a halálozás egyik fő oka. A kardiovaszkuláris kockázat függ attól, hogy látszólag egészséges vagy már ismert CV betegségben szenvedő populációt vizsgálunk-e, de a földrajzi régió vagy egy-egy major rizikófak­tor is jelentősen befolyásolhatja a CV rizikót. Az elmúlt években különböző betegcsoportokra kialakított, újabb kockázatértékelési módszerek isme­rete és használata elősegítheti az emelkedett CV rizikójú egyének időbeni azonosítását és kezelését, ezáltal a CV eredetű mortalitás csökkenését.

A születéskor várható élettartam folyamatosan növekszik, melynek hatásá­ra az idősek aránya világszerte fokozatosan emelkedik. Az öregedés során a hipotalamusz-hipofízis tengely működése módosul, ezáltal az endokrin és a metabolikus folyamatok többrétű változása észlelhető. A fiziológiás és patológiás eltérések megítélése, kezelése ezért egyes esetekben nagy kihívás a klinikusok számára. Ebben a cikkben az életkorral járó hormonális eltéréseket, a hipotalamusz-hipofízis és endokrin mirigyek különböző ten­gelyeinek, a kalcium- és csontanyagcsere, valamint a glükózhomeosztázis életkorral összefüggő változásait tárgyaljuk.

A roxadustat már hazánkban is elérhető HIF-PHI készítmény, amely bár hatékony és biztonságos alternatív terápia a dializált betegek anémiájának kezelésére, de fokozott felügyelet alatt álló készítmény. Alkalmazásakor különös figyelmet érdemel a pontos indikáció, amely kulcsfontosságú a le­hetséges mellékhatások elkerülése érdekében.

A krónikus légúti betegségek a lakosság egyre nagyobb részét érintik. A bete­gek felkutatása és kiemelése szűrővizsgálatokkal, a háziorvos kollégák segítsé­gével, illetve a tünetes betegek esetén az akut betegellátó sürgősségi osztályok és az ügyeleti ellátás, valamint a társszakmák felvetése alapján történik. A bete­gek regisztrálását és gondozását hazánkban az országos tüdőgondozói hálózat végzi. A légúti betegségek differenciáldiagnosztikája alapozza meg a kezelést. Rendszeres gondozást igénylő légúti betegségek a krónikus obstruktív tüdő­betegség (COPD), az asthma bronchiale és a bronchiektázia. Jelen összefog­laló a legtöbb, akut egészségügyi ellátást igénylő COPD-s betegcsoport akut exacerbációjának menedzselésével kapcsolatos aktualitásokat foglalja össze.