Egy új tanulmány szerint az emberi agysejtek evolúciója összefüggésben állhat az autizmussal és a neurodiverzitással.

A génexpressziós mintázatokra gyakorolt hatás alapján azonosított letrozol és az irinotekán jó eredményeket mutatott állati modellszervezetekben.

Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.

A gyógyszer indukálta állcsontnekrózis az antireszorptív gyógyszerek ritka mellékhatása, amely jelentősen rontja az érintett betegek életminőségét. A betegség több faktor együttes jelenléte esetén alakul ki. Ilyen fontos patogenetikus tényezők például a gyulladás, a csontremodelling gátlása, vagy a genetikai hajlam. A ritka mellékhatás 2003-as első leírása óta egyre növekvő számú adat utal a genetikai faktorok lehetséges szerepére a beteg­ségben. A molekuláris biológia fejlődésével a DNS bázissorrendjét vizsgáló módszereken túl e kórképben is megjelentek az újabb módszerek, például miRNS-, illetve génexpressziós vizsgálatok is.

Minden immunitás egyben sejtes immunitás is. Sejtek szerepelnek az im­munreakciók forrásaiként és célpontjaiként egyaránt. Sejtek vesznek részt közvetlenül vagy közvetve a veleszületett (természetes) immunitás minden mechanizmusában, valamint a szerzett (adaptív) immunválaszban is. Ami a közvetlen részvételt illeti, szűkebb értelemben a sejtek által végrehajtott-mediált immunitást nevezték korábban celluláris immunválasznak. A jelen összefoglaló célja a sejtközvetített (celluláris), T-limfocitákon alapuló im­munitás rövid jellemzése.

Lassan már történelmi távlatból szemlélhetjük a humán genom projekt ered­ményeit, a kutatásokra és a klinikumra gyakorolt hatását. A nagyszabású kutatási program befejezését követően nagymértékben javult a genetikai ártalmak diagnosztikájának lehetősége, még ha ez egyelőre nem is mutat­kozik meg a népegészségügyi mutatókban. Jelen írás a klinikai genetika új lehetőségeire és a további fejlődési irányokra kíván röviden rámutatni.

A háziorvosi praxisban gyakran rendelt gyógyszerek felírási gyakorla­tába napjainkban kezd beépülni a klinikai farmakogenetika. Jó példa erre a citokróm P450 enzimrendszer (CYP) gyógyszer-metabolizáló 2D6 izoenzimének genetikai variabilitása, melynek következtében megváltoz­hat bizonyos opioid analgetikumok hatása, míg a 2C19 enzim genetikai mó­dosulása a trombocitaaggregációt gátló clopidogrel hatását befolyásolja. Jelenleg is léteznek olyan irányelvek, amelyek ilyen esetekben útmutatást adnak a terápiás módosításokra vonatkozóan, és több újabb irányelv is kidolgozás alatt áll.

A tüdőrák egyik gyakori onkogénjének, az epidermális növekedési faktor receptorának (EGFR) tirozin-kináz aktivitását gátolni képes gyógyszerek esetében az EGFR fehérje jelenlétének kimutatása és a KRAS onkogén mutációjának hiánya egyértelműen szükséges feltétele annak, hogy a kezelés eredményes legyen.

Az immunológia és a molekuláris biológia a gyulladás és a szövetdestrukció immunológiája terén alapvetően új ismereteket hozott (IL-23 és IL-17 citokinek, Th17 T-lymphocyta-vonal), új lehetőséget nyitva meg a reumatológia és a klinikai immunológia számára.