A NUDCD3 fehérjét kódoló gén mutációi okozzák az örökletes immunhiányos állapotot.

Az új generációs, fejlett hibrid, zárt hurkú („AHCL”) inzulinpumpa-rendszer a Smart Guard algoritmus segítségével folyamatos szöveti glükózmonitorozás mellett automatikus bázis-, valamint korrekciós bólusadagolást végez, az étkezési bólusok beadása azonban továbbra is a fel­használó feladata. A megfelelő szénhidrátszámolás javítja az anyagcserét és csökkenti a hosszú távú szövődmények kockázatát, azonban bonyolult és gyakran téves is lehet. Az 1-es típusú cukorbetegséggel élő serdülők körében végzett randomizált, kontrollált vizsgálat a szénhidrát-kalkuláció lehetőségeinek összehasonlítása során kapott eredményeket ismerteti.

Diabetes Technology & Therapeutics, 2024. március

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A JAK-gátlókat, ezeken belül a tofacitinibet, a baricitinibet, az upadacitinibet és a filgotinibet egyre szélesebb körben alkalmazzák a gyulladásos kórké­pek kezelése során. Ezeket és más törzskönyvezett szereket a regisztrált indikációk mellett számos más betegségben is kipróbálták. Ebben a közle­ményben – a teljesség igénye nélkül – áttekintjük azokat a reumatológiai, bőrgyógyászati, gyomor-bél rendszeri, neurológiai, szemészeti és más kór­képeket, amelyekben a JAKi-k már bizonyítottak, vagy elvi lehetőségként felmerülnek.

Az invazív candidiasisok leggyakoribb klinikai megjelenési formája a candidaemia. A hemokultúrák érzékenysége széles határok között mo­zog, önmagában ritkán elégséges a diagnózis gyors megállapításához. A pontos kórisméhez a nem tenyésztésen alapuló eljárások segítségével juthatunk közelebb. A szisztémás candidiasisok terápiájában elsősorban az azolokat és echinocandinokat alkalmazhatjuk, ugyanakkor sajnos egy­re gyakrabban fordulnak elő a rezisztens fajok, valamint a pánrezisztens C. auris incidenciája is világszerte emelkedik.

Az FLT3 gén mutációi gyakoriak akut myeloid leukaemiában (AML), és nö­velik a relapszus, valamint a mortalitás kockázatát. Két típusú mutációt különböztethetünk meg: az AML-esetek mintegy negyedénél megjelenő FLT3-ITD és a ritkább FLT3-TKD mutációt. Az FLT3-mutáció szűrése elen­gedhetetlen része az AML diagnosztikájának, a célzott FLT3-gátlók pedig ma már alapvető fontosságúak a kórkép kezelésében.

Journal of Clinical Medicine, 2023. október

A szívelégtelenség klinikai kimenetelét számos új szer kedvezően javítja, a mortalitást csökkenti, de az oedema kezelésének fő eszköze továbbra is a megfelelő dózisú kacsdiuretikum parenterális vagy orális alkalmazá­sa. A kacsdiuretikus kezelés azonban önmagában gyakran nem elegendő a retineált folyadék teljes eltávolításához, a tartósan megmaradó oedema pedig a rossz prognózis előjele. Logikusnak tűnt, hogy a kacsdiuretikumokat a nefron különböző helyein ható egyéb diuretikumokkal kombinálják. Bár kevés jó minőségű vizsgálatból származó adat áll rendelkezésre a kombiná­ciós vizelethajtó kezelés hatékonyságáról, óvatos optimizmussal javasolható terápiarezisztens esetekben a kacsdiuretikumhoz adott hydrochlorothiazid.

Az összefoglaló közlemény azt elemzi, hogy ischaemiás cardiomyopathiában milyen kezelési mód vezet a legjobb klinikai kimenetelhez, a gyógyszeres kezelés mellett kell-e törekedni revaszkularizációra, és ha igen, milyen be­tegeknél és melyik módját válasszuk.

Az új generációs, fejlett hibrid, zárt hurkú („AHCL”) inzulinpumpa-rendszer a Smart Guard algoritmus segítségével folyamatos szöveti glükózmonitorozás mellett automatikus bázis-, valamint korrekciós bólusadagolást végez, az étkezési bólusok beadása azonban továbbra is a fel­használó feladata. A megfelelő szénhidrátszámolás javítja az anyagcserét és csökkenti a hosszú távú szövődmények kockázatát, azonban bonyolult és gyakran téves is lehet. Az 1-es típusú cukorbetegséggel élő serdülők körében végzett randomizált, kontrollált vizsgálat a szénhidrát-kalkuláció lehetőségeinek összehasonlítása során kapott eredményeket ismerteti.

Diabetes Technology & Therapeutics, 2024. március

Ezeket a főtémákat vitatjuk meg április 16-án azon cégek képviselőivel, amelyek élen járnak a platform felhasználásában. Társlapunk, a HRPOWER - HR a TikTok-on Workshop programajánlója.