Amikor vigasztalanul esik kinn az eső, vagy elkedvetlenedünk egy munka­helyi kudarc után, nagyon könnyen kimondjuk: „Jaj, de depis vagyok ma!” Pedig a depresszió nem egyszerű, átmeneti rosszkedv, lehangoltság, ami a külső körülmények javulásával magától tovaillan, hanem jól körülírható mentális betegség, annak minden pszichés és testi tünetével. Ennélfogva a valódi depresszió során elengedhetetlen a megfelelő kezelés.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Az FLT3 gén mutációi gyakoriak akut myeloid leukaemiában (AML), és nö­velik a relapszus, valamint a mortalitás kockázatát. Két típusú mutációt különböztethetünk meg: az AML-esetek mintegy negyedénél megjelenő FLT3-ITD és a ritkább FLT3-TKD mutációt. Az FLT3-mutáció szűrése elen­gedhetetlen része az AML diagnosztikájának, a célzott FLT3-gátlók pedig ma már alapvető fontosságúak a kórkép kezelésében.

Journal of Clinical Medicine, 2023. október

A gyógyszer indukálta állcsontnekrózis az antireszorptív gyógyszerek ritka mellékhatása, amely jelentősen rontja az érintett betegek életminőségét. A betegség több faktor együttes jelenléte esetén alakul ki. Ilyen fontos patogenetikus tényezők például a gyulladás, a csontremodelling gátlása, vagy a genetikai hajlam. A ritka mellékhatás 2003-as első leírása óta egyre növekvő számú adat utal a genetikai faktorok lehetséges szerepére a beteg­ségben. A molekuláris biológia fejlődésével a DNS bázissorrendjét vizsgáló módszereken túl e kórképben is megjelentek az újabb módszerek, például miRNS-, illetve génexpressziós vizsgálatok is.

Az élesztőgombák közé tartozó Candida genus a természetben szinte bárhol megtalálható, az emberben a normál flóra tagja lehet. Normál kö­rülmények között nem patogén, kóroki szerepe legtöbbször valamilyen immunszuppresszív állapotot feltételez. Egyesek a modern medicina beteg­ségének is nevezik, mivel a betegségre hajlamosító tényezők között a széles spektrumú antibakteriális kezelés, a tartós intravénás katéterek, a protézisek, a parenterális táplálás, a citotoxikus kezelés, valamint a szervtranszplantációt követő immunszuppresszív terápia szerepelnek. Számtalan faja közül orvosi szempontból legjelentősebb a C. albicans és a C. glabrata.

A gyógyszeres terápiák kardiovaszkuláris mellékhatásai jelentős hatást gyako­rolnak bírnak a betegek morbiditására és mortalitására. Jelen cikk áttekintést nyújt a kardiotoxikus mellékhatásokkal járó fontos gyógyszercsoportokról, valamint összefoglalja a diagnosztika és a terápia alapelveit. A kardiális mellék­hatások jellemzőinek alapos megismerésével javíthatunk a betegek kezelésén.

A terhesség alatti hányinger és hányás (nausea and vomiting in pregnancy, NVP) igen gyakori panasz, mely a várandósok 50-90%-át érinti. NVP-ről beszélhetünk a terhesség első trimesztere alatt jelentkező hányinger, öklendezés vagy hányás esetén, amennyiben a tünetek hátterében nem áll más kórkép. Bár elterjedt megnevezése a „reggeli rosszullét”, ez megtévesztő lehet, hiszen a tünetek a nap bármely szakában jelentkezhetnek.

A MAPT H2 variáns működésének feltárása azonban a demencia egyéb típusainak kezelésében is hasznosnak bizonyulhat.

Egy új módszerrel azonosíthatóvá válhatnak azok a sejtek, amelyekből később a petefészekrák kialakul.

Egy új biomarker és egy új teszt biztosíthat a jelenleginél korábbi diagnózist Alzheimer- és Parkinson-kórban és Lewy-testes betegségben.