Az autizmus eltérő formái

A Nature-ben október 1-jén online megjelent tanulmány https://www.nature.com/articles/s41586-025-09542-6  szerzői megállapították, hogy a korai gyermekkorban diagnosztizált autisták nagyobb valószínűséggel mutatnak szociális és viselkedési problémákat csecsemő- és kisgyermekkorban, míg azok, akik rendellenességét később azonosítottak, nagyobb valószínűséggel szenvednek figyelemhiányos/hiperaktivitási zavarban (ADHD) és depresszióban. A két altípus genetikai profilja is eltérő.

„Megállapítottuk, hogy átlagosan azok, akiknél az autizmust korán, illetve későn diagnosztizálták, eltérő fejlődési utat követnek, és meglepő módon eltérő genetikai profilokkal rendelkeznek” – nyilatkozták a brit Cambridge-i Egyetem Pszichiátriai Tanszékének munkatársai egy sajtóközleményben. „Ha megértjük, hogy az autizmus jellemzői nemcsak a korai gyermekkorban, hanem a későbbi gyermekkorban és serdülőkorban is megjelenhetnek, az segíthet nekünk a különböző korosztályok autista tagjainak felismerésében, diagnosztizálásában és támogatásában” – tették hozzá.

Nincs egyetlen ismert ok

Az autizmus egy komplex idegfejlődési rendellenesség, amelynek nincs egyetlen ismert oka. Bár hagyományosan úgy tartják, hogy a korai gyermekkorban jelentkezik, sok embert csak később diagnosztizálnak. Azonban továbbra sem világos, hogy a korai és a későbbi életkorban azonosított autizmus különböző fejlődési pályákat követ-e, vagy eltérő genetikai profilokkal társul-e.

Annak vizsgálatára, hogy a korai életkorban diagnosztizált autizmus hogyan különbözik a későbbi életkorban azonosított esetektől, a kutatók négy születési kohorszból származó longitudinális adatokat elemeztek, amelyek mindegyike 89–188 autista személyt tartalmazott, melyeket több nemzetközi kohorszból származó, több mint 45 000 személy genetikai adataival vetettek össze.

Megállapították, hogy azoknál, akiknél a rendellenességet 7 éves koruk előtt diagnosztizálták, szignifikánsan magasabb volt a globális fejlődési késés és az értelmi fogyatékosság aránya, és kifejezett hiányosságok mutatkoztak a motoros és nyelvi fejlődés mérföldköveiben. Ezzel szemben a gyermekkor későbbi szakaszában vagy azt követő életszakaszban diagnosztizált egyének gyakran tipikus korai fejlődést mutattak, de az idő múlásával finomabb kognitív és viselkedési nehézségek alakultak ki náluk. Emellett nagyobb valószínűséggel voltak társbetegségeik, például ADHD és depresszió.

A genetikai elemzések kimutatták, hogy a korán diagnosztizált csoportban gyakrabban fordultak elő ritka, káros variánsok a korlátozott génekben, míg a később diagnosztizált csoportban magasabb poligénes kockázati pontszámok voltak az iskolai végzettség és más komplex tulajdonságok tekintetében. Az eltérő profilokhoz kapcsolódó specifikus genetikai variánsokat még nem azonosították.

Annyit figyeltek meg, hogy a később diagnosztizált autizmus átlagos genetikai profilja jobban hasonlított az ADHD, a depresszió és a poszttraumás stressz zavar (PTSD) profiljára, mint a korai gyermekkorban diagnosztizált autizmuséra.

A kutatók óva intettek a tanulmány eredményeinek túlzott általánosításától, hangsúlyozva, hogy a diagnózis időpontját társadalmi, kulturális és egészségügyi tényezők, valamint a biológia is befolyásolja. Megjegyezték, hogy néhány később diagnosztizált gyermeknél lehettek olyan korai tünetek, amelyeket nem ismertek fel.

Különböző típusok

A Nature News & Views kísérő cikkében Elliot Tucker-Drob, a Texasi Egyetem Pszichológiai Tanszékének professzora elmondta, hogy ez a tanulmány bizonyítékot szolgáltat arra, hogy „az autizmus diagnózisának időpontja nem egyszerűen a korai életkorban előforduló enyhébb esetek azonosításának nehézségeiből fakad, hanem az autizmus különböző formáit megkülönböztető elsődleges jellemző, amely mentén az autizmus altípusai megkülönböztethetők, és lehetséges, hogy léteznek más, mechanikusan elkülöníthető autizmus altípusok, amelyeket még nem azonosítottak”.

Uta Frith ,a University College London kognitív fejlődés emeritus professzora szerint a megállapítások „reményt adnak neki, hogy még több alcsoport kerül napvilágra, és mindegyik megtalálja a megfelelő diagnosztikai címkét”. „Ideje felismerni, hogy az „autizmus” különböző állapotok gyűjtőneve lett. Ha „autizmus-járványról”, „az autizmus okáról” vagy „az autizmus kezeléséről” beszélünk, akkor azonnal fel kell tennünk azt a kérdést is, hogy milyen típusú autizmusról van szó” – mondta.

A viselkedési profilok a Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ) kérdőívből származnak, amely „egy általános viselkedésvizsgáló eszköz, amely nem rögzíti az autizmus és a mentális egészség részletes jellemzőit, és inkább a gondozók jelentéseire támaszkodik, mint klinikai értékelésekre, ami korlátozza a leírt fejlődési pályák pontosságát. „A megállapítások megismétlése érdekében többféle populációban végzett kutatásokra van szükség, amelyek részletesebb életminőségi, mindennapi működési és közvetlen értékelési méréseket tartalmaznak”.

Forrás:

Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis https://www.nature.com/articles/s41586-025-09542-6

Early- and late-diagnosed autism are genetically distinct

https://www.nature.com/articles/d41586-025-02825-y