Nemi különbségek az autizmus diagnózisában
Valószínűleg azért aluldiagnosztizált az autizmus a lányok körében, mert a fiúktól eltérő tünetekkel és súlyossággal jelentkezik.
- Négy autizmus-altípus azonosítása
- Az autizmus spektrum zavar genetikai aspektusai
- A többnyelvűség kognitív előnyei autista gyermekekben
- BPA az autizmus és az ADHD kialakulásában
- Korai fejlődési problémákat is okoz az autizmusért felelős egyik gén
- Autizmus és kardiometabolikus problémák
- Segíthetik-e a gyógyszerek az autista gyermekeket?
A JAMA Network Open folyóiratban augusztus 8-án jelent meg a University of Minnesota kutatóinak tanulmánya, amelyben az eddigi legmeggyőzőbb bizonyítékokat szolgáltatták arra vonatkozóan, hogy a lányok különböző tüneteket mutatnak az autizmus spektrum zavar (ASD; autism spectrum disorder) terén, mint a fiúk - kiemelve az új és innovatív megközelítések szükségességét a diagnosztikai gyakorlatok javítása érdekében. Az autizmussal foglalkozó kutatók évtizedek óta törekednek arra, hogy feltárják az autista férfiak és nők közötti különbségeket és hasonlóságokat. Az ASD-t általában férfiakra jellemző állapotként tartják számon, ahol egy női esetre három-négy férfi jut, ráadásul a nőket általában később diagnosztizálják, mint a férfiakat.
A Dr. Casey Burrows által vezetett kutatás több mint 4000 beteg 18 évnyi adatát tekintette át annak érdekében, hogy megvizsgálja az autizmus tüneteiben rejlő potenciális nemi eltéréseket gyermekeknél. A vizsgálat autista gyermekek fiatalabb testvéreit követte, náluk ugyanis nagyobb a valószínűsége az autizmus kialakulásának. Ezzel a módszerrel azt a statisztikai hibát igyekezte kiküszöbölni, ami a kutatásokban csak a kezelést kapó, orvoshoz forduló gyermekeket veszi figyelembe, ezért szükségképpen aluldiagnosztizáltsághoz vezet. A kutatás eredményei rávilágítanak arra, miért általános a nők aluldiagnosztizálása, és ajánlásokat fogalmaz meg a korai diagnózis esélyének javítására.
A tanulmány fő megállapításai közé tartozik, hogy az ASD jellemzői eltérően jelentkezhetnek a férfiaknál és a nőknél, így például a nőknél a férfiakhoz képest sokkal kevesebb probléma adódik a szemkontaktus kialakításával és fenntartásával, ami az ASD egyik fontos korai jellemzője, és a lányoknál általában az ASD kevésbé súlyos formái észlelhetők.
A jelenlegi diagnosztikai módszerek nem veszik figyelembe a nemi eltéréseket, de a nem szerinti küszöbök bevezetése javíthatja a lányok korai diagnózisát. Burrows a kutatási gyakorlatok megváltoztatása mellett is érvel, beleértve az elfogultság csökkentését célzó beválogatási módszereket - például autizmusra hajlamos családi háttérrel rendelkező gyermekek mintavételezését - és a diagnosztikai kritériumok kiterjesztését olyan jellemzőkre, amelyek a nőknél gyakoribbak, mint például a szemkontaktussal kapcsolatos enyhébb zavarok és a rugalmatlan viselkedés.
“A tipikusan fejlődő lányok és fiúk között is különbségek mutathatók ki nyelvi és szociális fejlődésükben” - fejtette ki Jed Elison, a cikk társszerzője. “Ezért logikus, hogy ezeket a különbségeket figyelembe kell venni az autizmus tanulmányozás során, amelyet szociális problémák jellemeznek, és gyakran a nyelvi fejlődésben kimutatható késéssel, elmaradással jár."
Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:
New study reveals gaps in autism diagnosis for girls
Irodalmi hivatkozás:
Catherine A. Burrows et al, Sex-Related Measurement Bias in Autism Spectrum Disorder Symptoms in the Baby Siblings Research Consortium, JAMA Network Open (2025). DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2025.25887
