A Human Microbiome Project (HMP) 2007-ben kezdeményezte átfogó is­meretek gyűjtését az emberi mikroorganizmusok genetikai és metabolikus térképéről, valamint arról, hogy ezek hogyan járulnak hozzá a fiziológiás ál­lapothoz és egyes betegségekre való hajlamhoz. A női alsó nemi traktusban – különösen a hüvelyben – elsősorban Lactobacillus törzsek dominálnak. A méhnyaki mikrobiommal kapcsolatos ismereteink korlátozottabbak, de úgy tűnik, hogy az meglehetősen hasonló a hüvelyéhez. A női felső nemi traktust – beleértve a méhet – sokáig sterilnek tekintették, de az újgenerá­ciós szekvenálás (NGS) megjelenésével a legújabb kutatások endometriális mikrobiomközösséget azonosítottak ezen a területen is.

Fertőzött sebek sikeres sebkezelését a negatívnyomás-terápia (NPWT,VAC) forradalmasította. A testfelszín szinte bármely részén alkalmazható terápia is fokozatos fejlődésen ment keresztül. A kezdetben csak nyílt sebek eseté­ben használható rendszerek mellett megjelentek a zárt sebekre helyezhető, úgynevezett intelligens kötszerek, melyek már, akár preventív jelleggel is, eredményesen alkalmazhatók nagy rizikójú betegeken. A szívsebészetben a vákuumterápia az általános előnyök mellett, a mellkas stabilitásának megtartása révén, különös jelentőségű. A kezelés finanszírozása jelenleg az ellátó intézmény orvosai számára jelentős adminisztratív teherrel jár, de a kezelés hatékonysága miatt az eljárás nem megkerülhető.

A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

Az összefoglaló közlemény azt elemzi, hogy ischaemiás cardiomyopathiában milyen kezelési mód vezet a legjobb klinikai kimenetelhez, a gyógyszeres kezelés mellett kell-e törekedni revaszkularizációra, és ha igen, milyen be­tegeknél és melyik módját válasszuk.

Az első adatok alapján a több évig hordható beültetett gyógyszerkibocsátó lencse jó eredményeket mutatott nyíltzugú glaukóma és okuláris hipertenzió kezelésében.

Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

Az osteoarthrosis az ízületi porc mennyiségi és minőségi károsodásával jellemzett degeneratív ízületi megbetegedés, mely a porcon túl érinti a subchondralis csontot, az ízületi tokot, a környező lágyrészeket és izmo­kat. A betegség lefolyása progresszív és funkciókárosodáshoz, rokkantság­hoz vezethet. A nemzetközi szakirodalomban a kórfolyamat elnevezése az osteoarthritis, mely a gyulladás szerepére is utal a patogenezisben.

A mitochondrialis betegség az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, mely öröklődhet a mitochondrium saját DNS molekulája (mtDNS) által vagy a mitochondrium működését meghatározó csaknem 1500 nukleáris gén által. A maternális öröklődést mutató mtDNS betegségben szenve­dők a mitochondrialis helyettesítő terápia segítségével szülhetnek egész­séges gyermekeket. Az eljárás egy továbbfejlesztett in vitro fertilizációs technika, melynek során az mtDNS-beteg anya nukleáris DNS-ét ültetik be egy harmadik fél, a donor enukleált petesejtjébe, melyben egészséges mtDNS-tartalmú mitochondriumok vannak. Így meg lehet előzni az mtDNS betegségek továbbadását.

A presbyopia tartós, és eredményes sebészi megoldása az emberiség régi óhaja. A modern mikrosebészeti és műtéttani eszközök mellett a biokompatibilis, összehajtható műlencsék képesek jelenleg optikailag a legjobb távoli és közeli látás élményét biztosítani a pácienseknek. A mű­lencsék között a multifokális műlencsék, továbbá a kiterjesztett mélység-élességű műlencsék számítanak a legmodernebbeknek. Egyéni mérlegelés alapján, a pácienssel közösen kell kiválasztani a számára legmegfelelőbbet, ehhez a szem állapotát, a beteg foglalkozását és hobbiját is figyelembe kell venni. A presbyopia sebészi korrekciója magas fokú elméleti felkészültsé­get és sebészi gyakorlatot igényel, a legmegfelelőbb eredmények elérése érdekében.

A molekuláris biológia, az őssejtkutatás és a látással foglalkozó tudomá­nyok innovációi lényegesen bővítették eszköztárunkat a retinadisztrófiák következtében kialakult látásvesztés kezelésére. A diagnózis korai klinikai felismerése és a genetikai háttér tisztázása nélkülözhetetlen, hiszen a pon­tos genotípus és fenotípus ismerete a betegek számára lehetővé teheti a ma még csak klinikai tanulmányok kereteiben elérhetőúj terápiás módszerek kipróbálását.