A Human Microbiome Project (HMP) 2007-ben kezdeményezte átfogó is­meretek gyűjtését az emberi mikroorganizmusok genetikai és metabolikus térképéről, valamint arról, hogy ezek hogyan járulnak hozzá a fiziológiás ál­lapothoz és egyes betegségekre való hajlamhoz. A női alsó nemi traktusban – különösen a hüvelyben – elsősorban Lactobacillus törzsek dominálnak. A méhnyaki mikrobiommal kapcsolatos ismereteink korlátozottabbak, de úgy tűnik, hogy az meglehetősen hasonló a hüvelyéhez. A női felső nemi traktust – beleértve a méhet – sokáig sterilnek tekintették, de az újgenerá­ciós szekvenálás (NGS) megjelenésével a legújabb kutatások endometriális mikrobiomközösséget azonosítottak ezen a területen is.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Nem. Rutinszerű ultrahangvizsgálat az első trimeszterbeli abortusz előtt nem szükséges. (Az ajánlás erőssége [„Strength of Recommendation”, SOR]: B, szisztematikus összefoglaló közlemények és retrospektív kohorszvizsgálatok alapján). Az esetek 93,8–97,6%-ában a gyógyszeres vagy műtéti úton végzett abortuszt kérő páciensek számára önmagában az utolsó menstruáció („last menstrual period”, LMP) dátumának ismereté­ben megbecsülhető a kezelés szempontjából fontos terhességi idő (63–90 napnál kevesebb) az első trimeszterben. A bimanuális vizsgálat és az LMP együttesen 98,4%-os pontossággal meghatározza, hogy a páciensnél el­végezhető-e a beavatkozás. Úgy tűnik, hogy az ultrahangvizsgálat nem befolyásolja a fel nem ismert extrauterin terhességek arányát, valamint nem csökkenti az inkomplett vetélések és a fennálló terhességek arányát.

Az emberi szervezet komplex biológiai rendszer, melyben a különböző szer­vek, szervrendszerek élettani működéséhez molekuláris szinten nélkülöz­hetetlenek a fehérjék, illetve a megfelelő mennyiségben rendelkezésre álló makro- és mikroelemek, valamint ásványi anyagok. Utóbbiak hiányában az adott szervrendszer és így a szervezet egésze működészavart szenved, amely hosszú távon irreverzibilis következményekhez is vezethet. Az aláb­biakban két – élettani szempontból – különösen jelentős anyag, a vas és a magnézium hiánya esetén fellépő szövődményeket, azok megelőzését, illetve a vas- és magnéziumpótlás aktuális kérdéseit tekintjük át.

Hazánkban a bejelentett zoonózisok száma enyhén csökkenő trendet mu­tat, ennek ellenére jelentős gazdasági, társadalmi és közegészségügyi ter­het jelentenek. Az újonnan felbukkanó fertőzések többsége is zoonotikus eredetű (pl. COVID-19, majomhimlő).

A kismedencei gyulladás a nők felső genitális traktusát érintő polimikrobás fertőzés, melynek két leggyakoribb kórokozója a Neisseria gonorrhoeae és a Chlamydia trachomatis. Diagnosztikája a klinikai tünetekre és a kórokozók kimutatására épül. Jelentősége a hosszú távú következmények, a méhen kívüli beágyazódás, a meddőség, a krónikus kismedencei fájdalom kiala­kulásában rejlik. A kezelés kellő időben történő elkezdése a szövődmények arányát csökkenti. A legújabb szakmai irányelvek összefoglalják a hatékony ambuláns és fekvőbeteg kezelés módszereit és a megelőzés jövőbeli irányait.

A cholestasis a várandósság alatt előforduló leggyakoribb májbetegség, ami általában a terhesség második trimeszterének végén vagy a harmadik trimeszter elején alakul ki, és a szülés után 4–6 héttel spontán megszűnik. Az epepangás az anyai szervezetben – a kellemetlen viszketésen kívül – sú­lyosabb következményekkel nem jár, ezzel szemben a potenciális magzati szövődmények spektruma széles, a meconiumos magzatvíztől a koraszü­lésen át a váratlan méhen belüli elhalásig terjedhet.

A menstruáció mintázata az általános egészségi állapot indikátora lehet. A primer vagy szekunder amenorrhoea lehetséges okai: a kifolyási trak­tus rendellenességei, primer petefészek-elégtelenség, a hypothalamus–hypophysis tengely zavarai, egyéb endokrin kórállapotok, idült beteg­ségek következményei, fiziológiás vagy indukált amenorrhoea. Minden beteg számára fel kell ajánlani terhességi teszt mellett a szérum FSH-, LH-, prolaktin- és TSH-szintjének mérését. Primer petefészek-elégtelenségben hormonpótlás, fogamzásgátlás vagy meddőségi kezelés válhat szükséges­sé. A funkcionális hipotalamikus amenorrhoea evészavarra és csontritkulás­ra hívhatja fel a figyelmet. Polycystás ovarium szindróma eseteiben szűrés és kezelés szükséges a metabolikus zavar enyhítésére és az endometriumrák kockázatának mérséklésére.

A nőgyógyászati járóbeteg-ellátásban a leggyakoribb panasz a vérzészavar. Egy családorvosi gyakorlatban végzett populációs szintű brit felmérés szerint 1000 orvos-beteg találkozásból 25 esetben vérzészavar képezi a konzultáció indokát.1 A rákszűrést és a vérképellenőrzést körzeti ápolónő/védőnő is el tudja végezni, a kismedencei ultrahangvizsgálatot radiológiai szolgáltató biztosítja, de a szakorvosi közreműködést igénylő eseteket természetesen nőgyógyászati szakrendelésre utalják. Hazai becslések szerint minden harmadik nő élete során legalább egyszer kér tanácsot menstruációs zavar miatt. A fertilis kor első harmadában funkcionális (hormonális és véralvadási) okok az elsődlegesek, később a myomák, míg a menopausa előtti kb. 10 évben az endometrialis polypusok a leggyakoribbak. Endometrium carcinoma 1% alatt szerepel a bő havi vérzés létrejöttében. Intrauterin, hormont nem tartalmazó fogamzásgátló eszköz >50%-kal növeli a menstruációs vérvesztést. Ez az összefoglaló döntően a vérzékenység okozta menstruációs zavarokkal foglalkozik két okból. Az egyik ok az, hogy az anatómiai és endokrin okok megszüntetése típusos nőgyógyászati feladat, a másik – fontosabb – ok pedig az, hogy a vérzékenység sokkal gyakrabban fordul elő, mint azt a regisztrált haemophiliás betegek számából gondolnánk. A cél, hogy a lehetséges minimumra csökkentsük a fel nem ismert esetek arányát és csökkentsük az inadekvát nőgyógyászati kezelések (pl. ismételt vérzéscsillapító küretek) számát.2 

Az FDA ritka gyermekbetegségek gyógyszere minősítést adott a Rett-szindrómában szenvedő gyermekek légzésproblémáinak kezelésében vizsgált szarizotán hatóanyagú készítménynek.