A specifikus mutációra vonatkozó tesztek segítenek az ismeretlen elsődleges eredetű rákok célzott kezelésének megválasztásában.

Az óriássejtes arteritis – régi nevén Horton-féle betegség vagy temporalis arteritis – az 50 év feletti populáció leggyakoribb vasculitise. Granulomatózus gyulladás, mely a nagy és közepesen nagy artériákat érinti, azok akut vagy krónikus károsodásához vezet. Az idősebb életkorral való jól ismert társulás mellett más tényezők, így a major hisztokompatibilitási komplex geneti­kai variánsai, különösen a HLA DRB1 0404 is hozzájárulnak az óriássejtes arteritis (GCA) kialakulásához.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

Németországban a kardiális és keringési betegségek állnak a leggyakoribb halálokok listájának élén. A klinikai kritériumok és a célirányosan megvá­lasztott képalkotó eljárások együttesen alapozzák meg a pontos diagnózist és az optimális terápiás döntéseket. A nukleáris medicina képalkotó eljárá­sai biológiai folyamatokat megjelenítő funkcionális vizsgálatok. Dolgoza­tunkban áttekintjük a kardiológiai diagnosztikai kérdések megválaszolá­sára napjainkban használatos radioaktív izotópos vizsgálati módszereket.

A vérköpés vagy haemoptoe az alsó légutakból, általában a hörgőkből származó vér kilökődése. A kezdeti kivizsgálás magában foglalja a vérzés súlyosságának és a beteg stabilitásának meghatározását, és a légutak vé­delme érdekében bronchoszkópiát tehet szükségessé. A szupportív orvosi kezelés mellett a terápiának magában kell foglalnia a kiváltó ok kezelését is, mivel a megállapított ok kezelésének hiányában a vérzés gyakran meg­ismétlődik. Sebészeti beavatkozásra olyan betegeknél kerül sor, akiknél a gyógyszeres kezelés és az embolizáció nem bizonyul hatásosnak.

Manapság egyre több ismeretre teszünk szert a rosszindulatú daganatok ge­netikai hátterét, sajátosságait illetően. Az utóbbi néhány évtizedben beveze­tésre került célzott szekvenálási módszerek bizonyos tumortípusok esetében bőséges információt szolgáltattak a daganat kialakulásához vezető genetikai eltérésekről, illetve azokról a genetikai faktorokról, melyek meghatározzák a daganat viselkedését és progresszióját. Az újgenerációs szekvenálás alkalmas lehet a genomikai célpontok azonosításában, ennélfogva előrehaladott szolid tumorok esetében potenciálisan szerepet játszhat a terápia megtervezésében.

A III. fázisú CLARINET klinikai vizsgálat (NCT00353496) eredményei szerint a lanreotid autogel/depot kezelés a placebóval összehasonlítva szignifikáns mértékben javította a nem funkcionáló bélrendszeri vagy hasnyálmirigy eredetű neuroendokrin daganatokban szenvedő betegek progressziómen­tes túlélését (progression-free survival, PFS). A vizsgálat résztvevőinek lehetősége volt belépni egy nyílt elrendezésű kiterjesztett vizsgálatba (open label extension, OLE), melynek során a lanreotid hosszú távú biz­tonságosságát és hatásosságát értékelték. Az összesen 89 résztvevővel lefolytatott vizsgálat eredményei szerint az összes nemkívánatos esemény incidenciája, illetve a kezeléssel összefüggésbe hozható nemkívánatos ese­mények incidenciája alacsonyabb volt, mint az eredeti vizsgálat esetében, tehát a hosszú távú lanreotidkezelés jó biztonságossági profilt mutatott.

Korunkban a leggyakoribb rosszindulatú endokrin tumor a pajzsmirigyrák, mely sokáig észrevétlen maradhat. Terápia eddig rendszerint sebészeti beavatkozásból és jód radioizotóp terápiából, terápiarefrakter esetekben két tirozin-kináz-gátló alkalmazásából állt. A pajzsmirigyrákok genetikailag korlátozott számú mu­tációra vezethetők vissza, többek között a tropomiozinreceptor-kinázokat kódoló NTRK gének átrendeződésére. Ilyen betegpopulációban ígére­tesnek tűnik egy új generációs tirozin-kináz-inhibitor gyógyszercsalád.

Az izomgyengeség oka sokszor nehezen azonosítható. Ha a valódi izomgyengeséget elkülönítettük a fáradtságérzéstől és a fájdalommal összefüggő motoros zavaroktól, neurológiai, reumatológiai, endokrin, genetikai és fertőzéses kórképek, gyógyszer- vagy toxinhatással összefüggő okok jönnek szóba. Időskori tünetegyüttes az esendőség és a harántcsíkolt izmok megfogyatkozása. 

Az IgG4-asszociált betegség felismerése kiemelten fontos, hiszen a kórkép számos egyéb, részben sokkal agresszívabb, részben ártalmatlanabb be­tegség tüneteit utánozhatja. Kritikus jelentősége lehet annak, hogy a ke­zelőorvosban egyáltalán felmerül-e ez a differenciáldiagnosztikai opció. Ismeretlen eredetű pankreatitisz, szklerotizáló kolangitisz, kétoldali nyál­mirigy- vagy könnymirigy-megnagyobbodás, retroperitoneális fibrózis min­denképpen fel kell hogy vessék az IgG4-asszociált betegség lehetőségét.