A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Napjainkban egyre több figyelem irányul a mentális zavarok kibontako­zásának, zajlásának és kezelési vonatkozásainak immun-metabolikus ös­szefüggéseire. A mentális működéseket mélyrehatóan befolyásolják a me­tabolikus diszfunkciók, az inzulinrezisztencia, az immun- és gyulladásos folyamatok. A tudomány által feltárt összefüggésekre alapozva hatékony metabolikus intervenciókat alakíthatunk ki. Ezekkel a területekkel foglal­kozik a metabolikus pszichiátria, amely évszázados orvosi megfigyelések csíráiból napjainkban kivirágzó diszciplína.

Az ötvenes évek lelkes – és ígéretes – szakmai vizsgálódásai után a klas­szikus pszichedelikumok a hatvanas években kikerültek az utcára, és kö­zel négy évtizedig ott is maradtak. A kétezres évek elején megindult ún. „pszichedelikus reneszánsz” eleinte az illegális használatot érintette, de hamarosan neves egyetemek és kutatóhelyek újra vizsgálataik fókuszába helyezték ezeket az ellentmondásos vegyületeket. A közlemény röviden áttekinti a pszichedelikumok történetét, hatásmechanizmusát és terápiás lehetőségeit.

Felfedezték, hogy az axonok mitokondriumainak kimerülése közvetlenül befolyásolja a neurodegeneratív betegségek egyik jellegzetességét, a fehérjék akkumulációját. 

A szívelégtelenség klinikai kimenetelét számos új szer kedvezően javítja, a mortalitást csökkenti, de az oedema kezelésének fő eszköze továbbra is a megfelelő dózisú kacsdiuretikum parenterális vagy orális alkalmazá­sa. A kacsdiuretikus kezelés azonban önmagában gyakran nem elegendő a retineált folyadék teljes eltávolításához, a tartósan megmaradó oedema pedig a rossz prognózis előjele. Logikusnak tűnt, hogy a kacsdiuretikumokat a nefron különböző helyein ható egyéb diuretikumokkal kombinálják. Bár kevés jó minőségű vizsgálatból származó adat áll rendelkezésre a kombiná­ciós vizelethajtó kezelés hatékonyságáról, óvatos optimizmussal javasolható terápiarezisztens esetekben a kacsdiuretikumhoz adott hydrochlorothiazid.

A gyógyszeres terápiák kardiovaszkuláris mellékhatásai jelentős hatást gyako­rolnak bírnak a betegek morbiditására és mortalitására. Jelen cikk áttekintést nyújt a kardiotoxikus mellékhatásokkal járó fontos gyógyszercsoportokról, valamint összefoglalja a diagnosztika és a terápia alapelveit. A kardiális mellék­hatások jellemzőinek alapos megismerésével javíthatunk a betegek kezelésén.

Németországban a kardiális és keringési betegségek állnak a leggyakoribb halálokok listájának élén. A klinikai kritériumok és a célirányosan megvá­lasztott képalkotó eljárások együttesen alapozzák meg a pontos diagnózist és az optimális terápiás döntéseket. A nukleáris medicina képalkotó eljárá­sai biológiai folyamatokat megjelenítő funkcionális vizsgálatok. Dolgoza­tunkban áttekintjük a kardiológiai diagnosztikai kérdések megválaszolá­sára napjainkban használatos radioaktív izotópos vizsgálati módszereket.

Eljutott a vizsgálati szakaszba az első AI alkalmazásával fejlesztett gyógyszer, de már több újabb jelölt is kopogtat az ajtón.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A valódi, súlyos kimenetelű nemkívánatos hatást okozó antibiotikumallergiák napjainkban ritkábbak, mint amennyi betegről tudni véli az egészségügyi személyzet a betegdokumentációk alapján. A pontatlan allergiás anamnézis a széles spektrumú antibiotikumok elleni rezisztencia növekedésével, a Clostrioides difficile gyakoribb előfordulásával, költségnöveléssel és számos egyéb kockázatokkal jár mind a járó-, mind a fekvőbeteg-ellátásban.