Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

A molekuláris diagnosztika eszköztára változatos és sok esetben egy kér­désre több technológiai megközelítéssel is lehet válaszolni. Az első kérdés mindig a klinikai esetek szükséglete, azaz mire szeretnének az adott szi­tuációval kapcsolatban a klinikusok választ kapni, milyen érzékenységgel és milyen variációkra, mennyi időn belül. A diagnosztikai szakemberek ezeknek az igényeknek megfelelően választják ki, állítják be és alkalmaz­zák a módszereket. A legfontosabb, hogy az eredmény megbízható, tehát minőségbiztosított legyen, a klinikai döntési szituációban ott legyen, ér­telmezéssel, interpretációval egészüljön ki és elegendő legyen a döntés meghozatalához, ezen túl legyen lehetőség az eredményekkel az eset ös­szefüggésében konzultálni.

A folyadékbiopsziás vizsgálat (liquid biopsy, LB) során folyékony halmaz­állapotú minták feldolgozására nyílik lehetőség, melynek során bizonyos sejttípusok (a vér alakos elemein kívül pl. keringő tumorsejtek) vagy szabad nukleinsav mutathatók ki. 

A teljes genom asszociációs vizsgálat napjaink genomikai tudományának egyik legnépszerűbb módszere. Az összefoglaló közlemény ismerteti a módszer lényegét, eredményeit, a vele kapcsolatos problémákat, illetve a problémák megoldására irányuló törekvéseket.