Az örökletes haemochromatosis egy autoszomális recesszív öröklésmenetű rendellenesség, mely a szervezet vasháztartásának felborítása révén szisztémás vastúlterhelést eredményez. A felesleges vas parenchymalis sejtekben történő lerakódása sejtműködési zavarokhoz és a betegség klinikai képéhez vezet. Az örökletes haemochromatosis diagnózisának felállítására többnyire a 40–50-es években kerül sor. A kórképnek nincs tipikus megjelenési formája vagy patognomonikus, azonnali diagnózist lehetővé tévő jelei és tünetei. A klinikai tudatosság fokozódása és a diagnózis egyre korábbra tolódása miatt a klinikai gyakorlatban ritkán találkozunk vastúlterhelés következtében kialakuló végszervi károsodással. A betegség génjeinek genetikai vizsgálatát 18 éves kor után kell elvégezni a betegségben szenvedők első fokú rokonainál.
Az utóbbi években a mikrobiom kutatása virágzó kutatási területté fejlődött. A legkülönbözőbb, eddig kevéssé tisztázott mikrobiom–gazdaszervezet kölcsönhatások, úgy tűnik, nagyon fontos szerepet játszanak sokféle betegség kialakulásában. Ez a cikk azt foglalja össze, hogy mit tudunk és mit gyanítunk minderről, és kitér arra is, hogy mikor és hogyan fejti ki hatását a fekális mikrobiomtranszfer.
A visszatérő epilepsziás rohamok fő kockázati tényezői a két spontán görcsroham között eltelő >24 órás időköz, epileptiform eltérések az EEG-n, kóros agyi képalkotási eltérés, éjszakai görcsrohamok vagy epilepsziás tünetegyüttes. Gyermekkorban kulcsfaktor a kóros EEG, az epilepsziás tünetegyüttes, a súlyos koponyasérülés és a központi idegrendszeri bénulás. Az antiepileptikumok befolyásolhatják a kognitív teljesítményt és a viselkedést. Elhagyásuk 2–5 éves rohammentesség után megfontolható. Ha a görcsrohamok nem kontrollálhatók velük, szóba jöhet a görcsroham gócának kimetszése, ketogén diéta, a n. vagus ingerlése vagy agyi neurostimulátor beültetése.
OTSZ Online >> Rovatok >> Egyéb >> Egészségügyeink
2017-01-17
Az egészségügyi információ széles körű online hozzáférhetőségének számos pozitív hatása érezhető az orvosi ellátásban, ehhez azonban egyenetlen szakmai színvonal, gyakran rossz értelmezhetőség vagy üzleti befolyásoltság társul. A nemkívánatos jelenségek visszaszorítása orvosok, szakmai szervezetek közreműködését is igénylő feladat.
Az orvoslás átalakulásának jele, hogy a beteg orvost tud keresni weboldalon vagy mobiltelefonon keresztül. Sőt, nemcsak keresni tud, de a közösség többi tagját is segítheti, ha osztályozza a kiválasztott, majd felkeresett szakembert. Ezt az orvostársadalom egy részének nem könnyű elfogadnia, mert az egészségügy nem étterem, az orvos nem gyógyulást áruló pizzafutár. El kell-e fogadni, hogy a beteg pár kulcsszó (gyors bejutás, közelség, elfogadható ár, mások által adott értékelés) alapján választja meg az orvosait? Erről is szól az okostelefonra letölthető egészségügyi alkalmazások rendszere.
Az életvégi döntéseket egyre inkább befolyásolják a betegjogok, elsősorban az önrendelkezési jog. Az emberek szeretnének egyénileg dönteni a saját sorsukról az életük végén.
A telemedicina vagy tágabb értelemben az információs technológia gyógyításban való felhasználása dinamikusan fejlődik, és láthatóan teljesen átalakítja a gyógyítási modelleket – általában véve az egész medicinát.
A családorvosi praxisban gyakorta panaszolt tünet a külső akusztikus stimulus nélküli zajészlelés, azaz fülzúgás. A sokszor idiopátiás tünet legfőbb feltárt oka a szenzorineurális halláscsökkenés. Fülészeti, vaszkuláris, neopláziás, neurológiai, farmakológiai, fogászati és pszichés tényezők is állhatnak a háttérben. A kivizsgálás során kizárandók a súlyosabb betegségek, így a Ménière-szindróma, a vesztibuláris schwannoma. Csaknem minden esetben timpanometriával kiegészített audiometriás vizsgálatot kell végezni. Neurológiai képalkotó vizsgálatra vagy a vesztibuláris működés elektronisztagmográfiás vizsgálatára is szükség lehet. A támogató betegtanácsadást már a kezdő kivizsgálás alkalmával meg kell kezdeni.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.