Joggal nevezték a múlt századot a „genetika századának”, mivel óriási fejlődést hozott mind az elméleti, mind a gyakorlati klinikai genetikában. Megteremtette a proteomikát és a genomikát, befejeződött a humán genom „térképezése”, megadva a lehetőséget a legkülönbözőbb eredetű enzymopathiák, valamint egyéb örökletes kórképek molekuláris genetikai diagnosztikájához, a chiptechnikák megvalósításához, a fenotípus és a genotípus igen hasznos összehasonlító elemzéséhez, továbbá a praenatalis diagnosztikához. Meghozta az állatkísérletes génterápiás modellek kidolgozását, megteremtve az elméleti feltételeket a várva várt humán génterápia bevezetéséhez, bár még hosszú út vezet például a dystrophin géntranszfer humán alkalmazásáig. Jelen feladatom a thesaurismosisok (=tárolási betegségek) enzim- és molekuláris genetikai diagnosztikájának rövid, szerkesztett formában történő közreadása, jórészt saját vizsgálati adatok beiktatásával. A lizoszomális enzymopathiák felosztása Oligolipidosisok: mannosidosis, fucosidosis, aspartyl-glycosaminuria; Sphingolipidosisok: Gaucher-kór, Niemann–Pick-betegség, sphingomyelinosis; Neurometaboliás kórkép: neuronalis ceroid lipofuscinosis; Mucopolysaccharidosisok, mucolipidosis; Leukodystrophiák: metakromatikus, ortokromatikus, Canavan-kór; Gangliosidosisok; Menkes-kór (réztranszport-defektus); Glycogenosisok.