hirdetés

Lizoszomális (tárolási) betegségek gyermekkorban

Joggal nevezték a múlt századot a „genetika századának”, mivel óriási fejlődést hozott mind az elméleti, mind a gyakorlati klinikai genetikában. Megteremtette a proteomikát és a genomikát, befejeződött a humán genom „térképezése”, megadva a lehetőséget a legkülönbözőbb eredetű enzymopathiák, valamint egyéb örökletes kórképek molekuláris genetikai diagnosztikájához, a chiptechnikák megvalósításához, a fenotípus és a genotípus igen hasznos összehasonlító elemzéséhez, továbbá a praenatalis diagnosztikához. Meghozta az állatkísérletes génterápiás modellek kidolgozását, megteremtve az elméleti feltételeket a várva várt humán génterápia bevezetéséhez, bár még hosszú út vezet például a dystrophin géntranszfer humán alkalmazásáig.
 Jelen feladatom a thesaurismosisok (=tárolási betegségek) enzim- és molekuláris genetikai diagnosztikájának rövid, szerkesztett formában történő közreadása, jórészt saját vizsgálati adatok beiktatásával.

A lizoszomális enzymopathiák felosztása

  1. Oligolipidosisok: mannosidosis, fucosidosis, aspartyl-glycosaminuria;
  2. Sphingolipidosisok: Gaucher-kór, Niemann–Pick-betegség, sphingomyelinosis;
  3. Neurometaboliás kórkép: neuronalis ceroid lipofuscinosis;
  4. Mucopolysaccharidosisok, mucolipidosis;
  5. Leukodystrophiák: metakromatikus, ortokromatikus, Canavan-kór;
  6. Gangliosidosisok;
  7. Menkes-kór (réztranszport-defektus);
  8. Glycogenosisok.

A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!

A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
E-mail cím:
Jelszó:
Prof. dr. László Aranka
a szerző cikkei

cimkék

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.