Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025

A születéskor várható élettartam folyamatosan növekszik, melynek hatásá­ra az idősek aránya világszerte fokozatosan emelkedik. Az öregedés során a hipotalamusz-hipofízis tengely működése módosul, ezáltal az endokrin és a metabolikus folyamatok többrétű változása észlelhető. A fiziológiás és patológiás eltérések megítélése, kezelése ezért egyes esetekben nagy kihívás a klinikusok számára. Ebben a cikkben az életkorral járó hormonális eltéréseket, a hipotalamusz-hipofízis és endokrin mirigyek különböző ten­gelyeinek, a kalcium- és csontanyagcsere, valamint a glükózhomeosztázis életkorral összefüggő változásait tárgyaljuk.

Az új hatóanyag a tesztoszteronhoz hasonló hatású, de annak mellékhatásait nélkülözi.

A nozokomiális pneumóniák (kórházi eredetű tüdőgyulladás, NP), külö­nösen a ventilációval összefüggő (VAP) és a multirezisztens (MDR) mikro­organizmusok okozta fertőzések az egészségügyi intézmények gyakori és súlyos problémái. Az új diagnosztikai és terápiás eszközök – például a célzott antibiotikumterápia és a légzőszervi fizioterápia optimalizálá­sa – jelentősen hozzájárulnak a gyógyulás elősegítéséhez és a mortalitás csökkentéséhez. A mesterséges intelligencia és a molekuláris diagnosztika integrálása, valamint az új antibiotikumok fejlesztése tovább javíthatja a nozokomiális tüdőgyulladások kezelésének hatékonyságát.

Az igen nehezen felismerhető betegségek differenciáldiagnózisát egy könnyen elvégezhető vizeletteszt segíti.

Jelenleg a teszt hatféle ráktípust képes már korai stádiumban kimutatni.

A maga nemében legnagyobb és etnikailag legváltozatosabb tanulmány 697 olyan genetikai variánst azonosított, amelyek a major depressziós zavarral állnak összefüggésben.

Egy új eljárás a hibás térszerkezetű fehérjék képződését, és ezáltal a kognitív hanyatlást és agykárosodást egy enzim gátlásával csökkenti.

Egy új eljárásnak köszönhetően tablettává is formulázhatók az intravénás készítmények, ami különösen a rendszeres infúzióra szoruló rákbetegek számára jelentene könnyebbséget.

Megváltoztathatják a “shock-and-kill” eradikációs stratégiát az új eredmények.