A JAK-gátlókat, ezeken belül a tofacitinibet, a baricitinibet, az upadacitinibet és a filgotinibet egyre szélesebb körben alkalmazzák a gyulladásos kórké­pek kezelése során. Ezeket és más törzskönyvezett szereket a regisztrált indikációk mellett számos más betegségben is kipróbálták. Ebben a közle­ményben – a teljesség igénye nélkül – áttekintjük azokat a reumatológiai, bőrgyógyászati, gyomor-bél rendszeri, neurológiai, szemészeti és más kór­képeket, amelyekben a JAKi-k már bizonyítottak, vagy elvi lehetőségként felmerülnek.

A nem alkoholos zsírmájbetegség a leggyakoribb krónikus májbetegség, amely szoros patogenetikai kapcsolatban áll az inzulinrezisztenciával, a 2-es típusú diabetesszel, az obesitassal és a metabolikus szindrómával. A betegségspektrum a tiszta steatosistól a steatohepatitisen és fibrosison át a cirrhosisig és a hepatocellularis carcinomáig terjed. Progresszív formája a nem alkoholos steatohepatitis. Három nemzetközi májkutatási társaság szakértők és betegszervezetek bevonásával a nómenklatúra és a definíció megváltoztatása mellett döntött. Új kategóriaként a különböző etiológiájú steatosisok átívelő (overarching) elnevezésére a steatoticus májbetegség megjelölést ajánlották. A nem alkoholos zsírmájbetegség helyett a meta­bolikus diszfunkcióval társult steatoticus májbetegség terminust fogadták el. Végeredményben az új nómenklatúra és a diagnosztikai kritériumok széles körű támogatást kaptak, nem stigmatizálók, javítják a betegségtu­datosságot és segítik a betegek ellátását.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

Mivel a veseglomerulusok gyulladásos elváltozásainak kezelése leginkább korai stádiumban akadályozhatja meg a vesefunkció romlását, a prognózis döntő mértékben a korai diagnózis függvénye. A vizelet laboratóriumi el­téréseinek elemzésekor feltétlenül gondolnunk kell a glomerulonephritis lehetőségére is!

Két újfajta génterápiás megközelítést is eredményesen alkalmaztak a leggyakoribb monogénes betegségek gyógyításában:  a CRISPR-Cas9 génszerkesztést és a poszttranszkripciós csendesítést.

A korábban monogénesnek tartott hypertrophiás cardiomyopathia érdekes és félelmekkel övezett betegség volt, mára kezelhető, az átlagosnál nem rosszabb életkilátásokat ígérő elváltozássá vált – ám diagnosztizálatlan és kezeletlen esetben fiatalok, sportolók hirtelen szívhalálát okozhatja.

A Rhythm Pharmaceuticals Inc. közleménye szerint az FDA 2020 novemberében engedélyezheti genetikai eredetű (POMC és/vagy LEPR hiány) obezitás kezelésére javallott szetmelanotid hatóanyagú készítményét.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a primer hiperkoleszterinémia kezelésére szolgáló Nilemdo (bempedoinsav) és Nustendi (bempedoinsav és ezetimib) készítményeket.