A TMEM167A gén mutációi felelősek a hat hónapos életkor előtt megjelenő, örökletes eredetű cukorbetegség kialakulásáért.

Az örökletes, súlyos antitripszinhiány okozta májkárosodás kezelése ma még csak májátültetéssel lehetséges, de több, reménnyel kecsegtető gyógy­szerrel, köztük kis gátló (si) RNS-molekulákkal végeznek már II. vagy III. fázisú vizsgálatokat, így bővülhet a kezelési lehetőségek tárháza. A hu­mán antitripszin szubsztitúciós kezelést a pulmonális tünetek kezelésére engedélyezték.

A közlemény gyakorlati szempontból részletezi a várandósság alatti pajzs­mirigy-túlműködés és -alulműködés következményeit, felismerésének és kezelésének lehetőségeit, illetve a szülést követően manifesztálódó postpartum thyreoiditis ellátását és a páciensek gondozását.

A terhes nők nagyobb valószínűséggel betegszenek meg a COVID-19 súlyos formáiban, ugyanakkor az újszülöttek kockázata „nagyon alacsony.”

Az elmúlt 50 évben paradigmaváltás következett be a tünetmentes bacteriuria megítélésében. A korábban számos esetben kezelendőnek tartott állapotot napjainkban a terhességtől eltekintve ártalmatlannak, sőt egyes esetekben potenciálisan kedvezőnek gondoljuk. Az állapot felismerése és kezelése várandósok esetében, valamint invazív urológiai beavatkozások előtt indokolt. Minden más esetben kerülendő a szű­rés és a kezelés, nemcsak költségvonzata, hanem a szimptómás húgyúti fertőzések, a Clostridium difficile fertőzés és az antibiotikumrezisztencia terjedése miatt is.

Számos orvosi szakma gyakorlatában előfordulhatnak rosszul tipizált cukor­betegek. A monogénes diabeteses páciensek többségét kezdetben 1-es vagy 2-es típusúnak tipizálják. A GCK-MODY betegeknél a pontos klasszifikáció a felesleges gyógyszeres terápia elhagyásához, jobb életminőséghez vezethet, és segíthet megtalálni a családon belül még nem diagnosztizált betegeket.

Az EMA pozitív ajánlást fogalmazott meg az Amglidia (glibenklamid) európai uniós forgalomba hozatali engedélyezésével kapcsolatosan.

Az elhízott betegek figyelmét különösen fontos felhívni arra, hogy a terhesség alatt igyekezzenek elkerülni a jelentős testsúlygyarapodást.

A császármetszések arányának emelkedése megállíthatatlan folyamatnak tűnik. A közlemény összefoglalja az indikációs területek elmúlt évtizedek­ben bekövetkezett változásainak okait, elemzi a feleslegesen végzett mű­tétek megelőzésének szükséges és lehetséges módjait.

A myasthenia gravis az ellenanyag mediálta autoimmun betegségek proto­típusa: a neuromuszkuláris junkció acetil-kolin-receptorainak működését gátló ellenanyagok hatására alakul ki a betegségre jellemző izomgyenge­ség, izomfáradékonyság. Hatásos terápiái csak az elmúlt 40 évben váltak széles körben elfogadottá. A jelenleg elérhető kezelésekkel a betegek döntő többsége egyensúlyban tartható, közel tünetmentes állapotban teljes érté­kű életet élhet. A betegellátás elsődleges szempontja a miaszténiás krízist provokáló tényezők kerülése.