A neonatális diabétesz egy ritka formája
A TMEM167A gén mutációi felelősek a hat hónapos életkor előtt megjelenő, örökletes eredetű cukorbetegség kialakulásáért.
- A HbA1c-ingadozás veszélye cukorbetegségben
- A hiperglikémiás krízisállapotok korszerű kezelése
- Új megközelítés a cukorbetegség kezelésében
- Cukorbetegek szürkehályogműtéte
- Diabétesz-gyógyszer halálos méregből
- A szemaglutid kardiovaszkuláris előnyei
- Berberin a "természet Ozempic”je?
- A diabetológia fejlődése az elmúlt tíz évben
- Mesterséges intelligencia segítheti az inzulinadagolást
- Cagrilintid + semaglutid a diabezitás megelőzésére
- A COVID-19 járvány és az 1-es típusú diabetes
- Orális inzulinadagolás mikromotoros minitablettákkal
A Journal of Clinical Investigation folyóiratban szeptember 9-én jelent meg a University of Exeter kutatóinak tanulmánya, amelyben a legkorszerűbb DNS-szekvenálási eljárások és az őssejtbiológia új modelljei révén egy nemzetközi együttműködés keretében sikerült azonosítani a diabétesz egy eddig ismeretlen típusát, amely csecsemőkorban jelentkezik. A University of Exeter, a belga Université Libre de Bruxelles (ULB) és további nemzetközi partnerek együttműködésével végzett vizsgálatok során megállapították, hogy a TMEM167A gén mutációi felelősek a neonatális diabétesz egy ritka formájáért.
A neonatális diabétesz olyan állapot, amely egyes gyermekeknél már hat hónapos kor előtt manifesztálódhat. Az esetek túlnyomó többségében, több mint 85%-ában genetikai eltérések állnak a háttérben. A mostani kutatás hat olyan gyermek esetét vizsgálta, akiknél nemcsak diabétesz, hanem súlyos neurológiai tünetek – például epilepszia és mikrokefália – is jelen voltak. A közös vonás az volt, hogy mindegyik esetben a TMEM167A génben mutattak ki patológiás elváltozásokat.
A gén funkciójának feltérképezése érdekében Miriam Cnop professzor és munkatársai pluripotens őssejteket alkalmaztak, amelyeket hasnyálmirigy béta-sejtekké differenciáltak. A sejtek genetikai módosítását CRISPR-alapú génszerkesztési technikával végezték. Az eredmények szerint a TMEM167A gén mutációja súlyosan károsítja az inzulintermelő sejtek működését: ezek a sejtek nem képesek ellátni fiziológiai szerepüket, és olyan sejtszintű stresszválaszokat aktiválnak, amelyek apoptózishoz vezetnek.
Dr. Elisa de Franco, a tanulmány társszerzője kiemelte, hogy a csecsemőkori diabéteszt okozó genetikai eltérések feltérképezése lehetőséget teremt arra, hogy azonosítsák azokat a géneket, amelyek alapvető szerepet játszanak az inzulin bioszintézisében és szekréciójában. A jelen tanulmányban azonosított TMEM167A gén nemcsak a diabétesz ritka formájának patomechanizmusát tárta fel, hanem új megvilágításba helyezte az inzulinszekréció molekuláris hátterét is.
Cnop professzor hozzátette, hogy az őssejtekből előállított inzulintermelő sejtek alkalmazása kivételes lehetőséget biztosít a béta-sejtek működési zavarainak vizsgálatára, legyen szó ritka genetikai formákról vagy a diabétesz egyéb típusairól. Ez a modell nemcsak a betegség mechanizmusainak mélyebb megértését teszi lehetővé, hanem a potenciális terápiás beavatkozások tesztelésére is alkalmas.
A kutatás eredményei arra utalnak, hogy a TMEM167A gén elengedhetetlen az inzulintermelő béta-sejtek és a neuronok megfelelő működéséhez, míg más sejttípusok esetében nem tűnik létfontosságúnak. A felfedezés jelentős mértékben hozzájárul az inzulinszintézis és -szekréció kulcsfontosságú lépéseinek megértéséhez, és új irányokat nyithat a diabétesz különböző formáinak kutatásában - ami már csak azért is különösen jelentős, mert a legfrissebb becslések szerint napjainkra világszerte 589 millió ember szenved cukorbetegségben.
Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:
New type of diabetes discovered in babies
Recessive TMEM167A variants cause neonatal diabetes, microcephaly and epilepsy syndrome
Irodalmi hivatkozás:
Enrico Virgilio et al, Recessive TMEM167A variants cause neonatal diabetes, microcephaly and epilepsy syndrome, Journal of Clinical Investigation (2025). DOI: 10.1172/jci195756
