A narkolepszia az orexinrendszer elégtelenségén alapuló neurológiai betegség, centrális hypersomnia, autoimmun, genetikus és környezeti etiológiával. Csak tüneti kezelése ismert, de szubsztitúciós kezelést ígérő orexinagonista szert fejlesztenek; az immunterápia eredményei ellentmondásosak.

Egy új kutatás szerint genetikai vizsgálat indokolt az ismeretlen eredetű epilepsziás betegeknél.

Az autizmus spektrum zavar (ASD) egyik fő rizikófaktorának tartott SYNGAP1 gén egyes változatai nem csak a szinapszisok funkcióit, hanem az agykérgi idegi hálózatok kialakulását is befolyásolják.

Az agyban több milliárd neuron (idegsejt) található, amelyek elektromos impulzusokat hoznak létre és fogadnak. Az elektromos impulzusok lehetővé teszik az idegsejtek számára, hogy kommunikáljanak egymással. A roham során az agyban rendellenes és túlzott elektromos aktivitás zajlik. Ez né­hány másodperctől percekig tartó változásokat okozhat a tudatosságban, a viselkedésben, és rendellenes mozgásokat idézhet elő.

Az Alzheimer-kór (AD) korai stádiumában lévő idősek csak kis hányada számára hasznosak az újonnan engedélyezett antiamiloid-gyógyszerek.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

Egy új kismolekulás szer benzodiazepinnel kombinálva gyógyszerrezisztens epilepsziában csökkentette a rohamok intenzitását és gyakoriságát.

Az egyre gyakoribb időskori epilepsziák diagnosztikájában és elkülönítő diagnosztikájában speciális klinikai szempontokat is figyelembe kell ven­nünk. Egyfelől az időskorban induló epilepsziák kóroktana eltér a fiatalko­riakétól: időskorban gyakoribbak a tüneti epilepsziák. Másfelől, az időskori epilepsziás rohamok sokszor nem járnak feltűnő motoros tünetekkel, a tu­datvesztéssel járó egyéb állapotoktól való megkülönböztetésük alapos kivizsgálást igényel. Az ilyen görcsrohamok diagnózisának legpontosabb eszköze a hosszú távú video-EEG-monitorozás. Ennek hiányában az EEG otthoni regisztrálása is hasznos lehet. A gyógyszerválasztásban nagy fi­gyelmet kell fordítani a társbetegségekre és a metabolikus eltérésekre.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.