A feokromocitómák és paragangliómák ritka neuroendokrin daganatok, melyek esetében a genetikai háttér kiemelt jelentőséggel bír a betegség követése, kezelése és prognózisa szempontjából. Habár benignus esetekben a prognózis biztató, malignus megbetegedés esetében a mortalitási adatok a magas daganatterhelés és az esetleges katekolaminszekréció miatti szív- és érrendszeri komplikációk következtében drámaian rosszabbak. Az utóbbi években jelentős előrelépések történtek mind a betegség funkcionális képalkotásában, mind a malignus megbetegedések terápiájában, melyek sok esetben az örökletes genetikai háttérrel is összefüggnek. Rövid összefoglalónk célja, hogy a betegség diverz genetikai és tumorbiológiai hátterét a diagnosztika és terápia kontextusába emeljük, így megvilágítva a mögöttes megértésünk fontosságát a betegek egyedi kezelésében, nyomon követésében.

Magy Onkol 69:50–59, 2025

Magyarországon 2022 óta kijelölt centrumokban elérhető a neuroendokrin tumorok radioligand terápiája. Az irányelvek, szisztémás terápiás lehetősé­gek áttekintésével szeretnénk segítséget adni a 177Lu-DOTATATE-kezelés indikációjának meghatározásához.

A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

Az 1-es típusú cukorbetegség esetében az euglikémia elérése és a szövőd­mények megelőzése napjainkban is jelentős kihívás. A diagnózis után kez­dett verapamilkezelés több vizsgálat szerint is eredményesnek bizonyult a C-peptid-szekréció megőrzésében, kedvező mellékhatásprofillal – ugyan­akkor a hosszú távú eredmények még hiányoznak ahhoz, hogy átültessük a klinikai gyakorlatba.

A Zollinger–Ellison-szindróma a gastrin-termelő neuroendokrin daganatok klinikai megjelenési formája. Ez a fokozott savtermeléssel járó kórálla­pot leggyakrabban fekélybetegség, gastro-oesophagealis reflux beteg­ség, valamint hasmenés képében jelentkezik. Ritka kórkép, mely jelentős malignizálódási potenciállal bír. Az atípusos tünetek következtében lassan, gyakran már metasztatikus formában kerül felismerésre, mely jelentősen ront a betegek életkilátásán.

A III. fázisú CLARINET klinikai vizsgálat (NCT00353496) eredményei szerint a lanreotid autogel/depot kezelés a placebóval összehasonlítva szignifikáns mértékben javította a nem funkcionáló bélrendszeri vagy hasnyálmirigy eredetű neuroendokrin daganatokban szenvedő betegek progressziómen­tes túlélését (progression-free survival, PFS). A vizsgálat résztvevőinek lehetősége volt belépni egy nyílt elrendezésű kiterjesztett vizsgálatba (open label extension, OLE), melynek során a lanreotid hosszú távú biz­tonságosságát és hatásosságát értékelték. Az összesen 89 résztvevővel lefolytatott vizsgálat eredményei szerint az összes nemkívánatos esemény incidenciája, illetve a kezeléssel összefüggésbe hozható nemkívánatos ese­mények incidenciája alacsonyabb volt, mint az eredeti vizsgálat esetében, tehát a hosszú távú lanreotidkezelés jó biztonságossági profilt mutatott.

A tirozin-kinázok a sejtműködésben alapvető szerepet játszó enzimek, me­lyek a sejtek közötti kommunikációban és olyan komplex széles spektrumú biológiai funkciók kontrollálásában játszanak szerepet, mint a sejtnöveke­dés, a sejtosztódás, a differenciáció és a metabolizmus. A tirozin-kinázok egyes receptorok (pl. növekedési faktorok receptorai) intracelluláris régióját képezik, melyek a receptor–ligand kötődés alkalmával aktiválódnak és indítanak be a sejt további sorsában lényegi eltérésekhez vezető kaszká­dokat. Ilyen kaszkád lehet például a sejtosztódást vagy apoptózist előidéző egymást erősítő folyamatok részjelensége, melyek circulus vitiosusként daganatos sejtdifferenciációt idézhetnek elő.

Pankreászrák alatt szűkebb értelemben a pankreatikus duktális adenokarcinómát (PDAC) értjük, mely a pankreász rosszindulatú daganatainak 95%-át alkotja. A daganat nagyon rossz prognózist mutat, melynek egyik oka, hogy gyakran csak előrehaladott, már metasztatikus stádiumban kerül felismerésre. A másik ok, hogy bár az onkoterápia az elmúlt évtizedekben rohamosan fejlődött, e tumorok kezelésében nem tapasztalható szignifikáns javulás. A magyar és nemzetközi elemzések alapján a betegek számának emelkedésével számolhatunk a következő évtizedekben, így kiemelt jelentőséggel bír a medicina bármely szakterületén végzett kutatás, ami a korai diagnózist és a hatékonyabb kezelési stratégiák kialakítását szolgálja. Fontos azonban ismernünk az egyéb jó- és rosszindulatú exokrin és neuroendokrin eredetű daganatokat, a daganatmegelőző állapotokat is, hiszen a megfelelő kezelés alapfeltétele a pontos patológiai diagnózis. Az összefoglaló bemutatja a daganatok patológiai diverzitását, részletesen kitérve azok makroszkópos, mikroszkópos és immunhisztokémiai jellegzetességeire.

A hasnyálmirigyben gyakran fordulnak elő többnyire ártalmatlan, de poten­ciálisan veszélyes cystás elváltozások. Elkülönítő diagnosztikai besorolásuk nehézséget okozhat, ugyanakkor a beteg számára nagy jelentőséggel bír a cystával összefüggő egészségi kockázat. Ebben a cikkben a kórisméző eljárásokat, a terápiás javallatokat és a követési stratégiákat szeretnénk áttekinteni.

A hepatocellularis carcinoma javarészt cirrhosis talaján kialakuló rosszin­dulatú májdaganat, leggyakoribb rizikófaktorai a hepatitis B és C vírusfer­tőzések, a krónikus alkoholos májbetegség, valamint egyes anyagcsere-betegségek. Fontos, bár sokszor nehézségekbe ütközik a hepatocellularis carcinoma elkülönítése a hepatocellularis adenomáktól és a focalis nodularis hyperlasiától.