A Nageotte-nóduszok farmakológiai megcélzása lehet ígéretes új megközelítés a diabéteszes neuropátiás végtagfájdalom fájdalom kezelésében.

Az intraosszeális (IO) hozzáférés gyors és hatékony alternatíva a sürgősségi
vénás hozzáférés biztosítására, különösen keringésleállás vagy nehéz
intravénás kanülálás esetén. Az EZ-IO rendszer az egyik legelterjedtebb
eszköz ezen a területen, amely gyors behelyezést, biztonságos rögzítést és
széles körű alkalmazhatóságot kínál. Összefoglalónk célja, hogy bemutassuk
a technika nyújtotta lehetőségeket és előnyöket minden kollégának,
aki munkája során szembekerülhet a vénakanülálás szükségességével, egy
olyan lehetőséget ismertetve, amely az elmúlt évtizedekben bizonyította
helyét, nem csak a sürgősségi orvostanban. Részletesen bemutatjuk az IO
eszközök használatát, az indikációkat és kontraindikációkat, valamint az
alkalmazás menetét. Bízunk benne, hogy a leírások segítséget nyújtanak
a technika elsajátításában és megfelelő alkalmazásában.

A módszer az ioncsatornák zárásán és nyitásán alapul, és más betegségek kezelésében is hasznos lehet.

Az interstitialis cystitis az életminőséget jelentős mértékben rontó, kezelés nélkül progresszív lefolyású, nőket és férfiakat egyaránt érintő betegség. Jelen közlemény rövid áttekintést nyújt a betegség előfordulásáról, patogenetikai hátteréről, klinikai formáiról, azok jellegzetes tüneteiről és a potenciális társuló kórképekről. Ezt követően részletesen ismerteti a jelenleg elfogadott diagnosztikus protokollt, valamint az oki és tüneti kezelés lehetséges módozatait, kihangsúlyozva az interdiszciplináris együttműködés jelentőségét a kórkép felismerésében és kezelésében.

A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

A betegségről röviden

A Friedreich-ataxia progresszív neurodegeneratív betegség, a leggyakoribb örökle­tes ataxia. A tünetek típusosan a második évtizedben jelentkeznek, azonban ismert korai, már gyermekkorban, és a késői, akár a hatodik évtizedben jelentkező formája is. A leggyakoribb genetikai ok az FRX gén első exonját érintő homozigóta GAA triplet expanziója. Ritkább esetekben az egyik al­lélon tripletexpanzió, míg a másik allélon pontmutáció található. Normál esetben a triplet repeat száma nem haladja meg egyik allélon sem a 33-at, a betegek ese­tében ez a szám típusosan 66–1500 közé tehető. A megemelkedett tripletszám hatására a transzkripció folyamata zavart szenved, ami a gén által kódolt fehérje, a frataxin szintjének csökkenéséhez vezet. A tripletszám hossza és a betegség súlyossá­ga között szoros összefüggés van. A frataxin egy sejtmagban kódolt mitokondriális fe­hérje, amelynek a mitokondriumok vas­háztartásának szabályozásában van sze­repe. A fehérje hiánya esetén a sejtek nem képesek megfelelően védekezni az oxidatív stresszel szemben, és ez sejtműködési za­varhoz vezet. Bár a fehérje minden sejtben kifejeződik, legnagyobb mennyiségben az idegsejtekben, emiatt dominálnak az ideg­rendszeri tünetek.

Bár a betegség a neurodegeneratív kórképek csoportjába tartozik, valójá­ban az egész szervezet érintett. Megkö­zelítőleg a betegek 50%-nál jelenik meg cardiomyopathia a betegség valamelyik szakaszában. Diabetes mellitus közel 5–7%-ban, míg ortopédiai tünetek – leg­gyakrabban scoliosis – több mint 70%-ban fordulnak elő.

A csuklás a rekeszizom és a légzést segítő izmok többnyire sorozatos, akarat­lan összehúzódása, amit a glottis záródása követ, ezáltal alakul ki a közismert „csuklásos” hanghatás. Ez a fiziológiai jelenség már az intrauterin korban ki­alakul. Széles körben elfogadott nézet szerint a csuklást központi afferens és efferens komponensekkel rendelkező „reflexív” hozza létre. Időtartama alap­ján megkülönböztetünk akut, perzisztáló és intraktábilis típust. A csuklást kiváltó számos ok közül leggyakoribbak a gyomor-bél traktusban találhatók, mindezek közül legjelentősebb a refluxbetegség. Kezelésére számos fizikai és gyógyszeres terápiás lehetőség is ígéretesnek mutatkozik.

Az autoimmun szerológiai diagnosztika központi szerepet játszik a nefrológia és a reumatológia területén számos olyan betegség felismerésében, amely kezelés nélkül vagy későn felismerve nagy morbiditással és halálo­zással járhat. Ezen autoimmun betegségek későbbi lefolyása szempontjából alapvető fontosságú a korai felismerés és kezelés. A racionális antitest-diagnosztika fontos része a kórismézésnek és a követésnek.

Az akut/szubakut köhögés leggyakoribb oka a vírusfertőzés, amely álta­lában spontán elmúlik az egyébként egészséges embereknél. A krónikus köhögés (>8 hét) hátterében többnyire három alapvető ok áll: váladék­csorgás a garatban, asztma és asztmával társult szindrómák, valamint gastrooesophagealis refluxbetegség. Ha a tartós köhögési tünet oka meg­felelő diagnosztika után nem rendelhető egy adott betegséghez, akkor azt önálló betegségnek, krónikus idiopátiás köhögésnek nevezzük. Ha a célzott terápia javítja az alapbetegséget, de a köhögési tünet terápiás válasza az irányelvek szerinti kezelés ellenére is elmarad, akkor krónikus refrakter köhögésről beszélünk.

FDA engedélyt kapott az Onpattro tökéletesített változata a vutriszirán hatóanyagú Amvuttra a transztiretin-mediált amiloidózis (hATTR) kezelésére.

Az omaveloxolon lehet az első olyan készítmény, amely 6 hónapon belül FDA engedélyt kaphat Friedreich ataxia kezelésére.