2026. február 27–28. között rendezték meg a Semmelweis Egyetem Belgyó­gyászati és Onkológiai Klinikáján a III. Magzati és Reproduktív Diagnosztika továbbképző tanfolyamot. Az OFTEX-akkreditált rendezvény az elmúlt évek­ben országos jelentőségű szakmai fórummá vált, amely a prenatális és repro­dukciós genetika legkorszerűbb technológiai és szemléleti irányait mutatja be.

Jelen összefoglalónak nem tárgya az autoimmun thyreoiditisben nagyobb gyakorisággal észlelt terhességi szövődmények (vetélés, koraszülés, ala­csony születési súly) kivédési lehetőségeinek felsorolása. A közlemény igyekszik támogatást adni a fentiek miatt továbbra is meglévő, nyitott kérdésekben.

A fiatalkori emlőrák emelkedő incidenciája egyre nagyobb figyelmet és multidiszciplinaritást igényel. Bár a szakmai útmutatókban, irányelvekben az életkor alapvetően nem határoz meg eltérő kezelési protokollokat, dó­zisokat vagy terápiahosszat, a premenopauzális állapot mégis eltérő meg­közelítést követel, egyrészt az endokrin terápia miatt, másrészt a várható hosszú távú túlélés és a potenciális késői toxicitás következtében.

A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

A meddőség vagy infertilitás azt jelenti, hogy 12 hónap rendszeres szexuális együttlét mellett sem alakul ki terhesség. 12 hónapnál hamarabb is kivizs­gálás javasolt, ha egyéb kockázati tényezők is fennállnak, ha a nő 35 éves vagy idősebb, illetve nem heteroszexuális kapcsolat esetén. A meddőség ke­zelésének részét képezheti az ovulációindukció, az intrauterin inszemináció, az in vitro fertilizáció, a donorsperma vagy -petesejt alkalmazása, valamint a műtéti beavatkozás.

Olyan szempontból mutatok be elsőként a terhesgondozás területén alkal­mazásokat, amely az e-medicina rovat életében is új fejezetet fog indítani. Ennek a lényegéről később teszek említést. Valid alkalmazásokról lesz szó a szülés várható dátumának megállapítására, a spontán koraszülés kocká­zatának becslésére (a felesleges kezelések elkerülése érdekében), illetve egy olyan valid testhőmérséklet-mérőt mutatok be, amely a terhességet jóval korábban előre jelzi a megszokott (otthoni) módszerekhez képest.

Egy új vizsgálat eredményei szerint a sclerosis multiplex betegségmódosító terápiái asszisztált reprodukció esetén a relapszusok kockázatának csökkentése mellett növelik a teherbeesés esélyét is.

A mitochondrialis betegség az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, mely öröklődhet a mitochondrium saját DNS molekulája (mtDNS) által vagy a mitochondrium működését meghatározó csaknem 1500 nukleáris gén által. A maternális öröklődést mutató mtDNS betegségben szenve­dők a mitochondrialis helyettesítő terápia segítségével szülhetnek egész­séges gyermekeket. Az eljárás egy továbbfejlesztett in vitro fertilizációs technika, melynek során az mtDNS-beteg anya nukleáris DNS-ét ültetik be egy harmadik fél, a donor enukleált petesejtjébe, melyben egészséges mtDNS-tartalmú mitochondriumok vannak. Így meg lehet előzni az mtDNS betegségek továbbadását.

A mesterséges intelligencia és az adattudomány a mindennapi életünk részévé vált a gyógyítás területén is. Cikkünkben bemutatunk néhány, a GE Healthcare Magyarország Kft. Edison AI (mesterséges intelligencia), azaz Data Science (adattudomány) csapata által vagy a részvételével fejlesztett, mesterséges intelligencia alapú orvosi alkalmazást.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.