Egy mesterséges intelligencián alapuló algoritmus 93%-os pontossággal képes a betegség korai szűrésére, akár 10 évvel a diagnózis előtt.

Az ERBB2 mutációt hordozó NSCLC terápiájában mutatkozott ígéretes gyógyszerjelöltnek a szevabertinib.

A tremor (remegés) gyakori neurológiai tünet, mely számos állapot, be­tegség részjelensége, következménye lehet. Előfordul, hogy a beteg min­dennapi életvitelében nem okoz különösebb korlátozottságot, más eset­ben azonban jelentősen ronthatja az életminőséget. A tremor hátterében álló probléma azonosítása szükségszerű a prognózis megállapításához és a megfelelő terápia kiválasztásához.

Az emlőrák Magyarországon továbbra is a nők leggyakoribb daganatos betegsége. A Nemzeti Rákregiszter adatai szerint 2021-ben 7656 új esetet igazoltak,¹ így a daganatos halálozás egyik vezető oka hazánkban is. Az áttétes tripla-negatív emlőrák prognózisa különösen rossz, a modern keze­lések ellenére is. Esetünkben egy szokatlanul hosszú ideig szacituzumab-govitekán kezelésben részesülő nőbeteg történetét mutatjuk be, relatíve jó életminőség megtartása mellett.

A 2-es fázisú ICARUS-BREAST01 klinikai vizsgálat a HER3-DXd jelentős hatékonyságát és kezelhető biztonsági profilját mutatja a HR+HER2– em­lőrákos betegeknél, ami optimális jelöltté teszi a későbbi, nagyobb elem­számú vizsgálatokhoz. A vizsgálat céljai között szerepelt a kezelésre adott válasz potenciális biomarkereinek azonosítása, egyben betekintést nyújtani a HER3-DXd egyéb feltételezett hatásmechanizmusaiba is.

Az OPA1 fehérjét gátló hatóanyagok alkalmazásával sikerült apoptózist indukálni venetoklaxra rezisztens rákos sejtekben.

Egy szelektív IRE1α kináz inhibitor képes hatékonyan meggátolni a tüdőszövetekben bekövetkező hegesedést.

A tumorsejtek nem csak a stromális környezetben képesek szaporodni, hanem agresszívebb, invazívabb fenotípusuk a szerv más részein is megjelenik.

A molekuláris genetikai technikák elmúlt évtizedekben tapasztalt fejlődése jelentős mennyiségű új ismeretet hozott a klinikai genetika területén. Ennek a fejlődésnek köszönhetően számos betegség hátterében álló genetikai el­térést sikerül azonosítani, és ez sok esetben segít megfejteni az adott kórkép patomechanizmusát. A ritka betegségek területén végzett kiterjedt vizsgála­tok, melyek a természetes betegséglefolyást tanulmányozzák, és az említett új ismeretek innovatív terápiák kifejlesztését teszik lehetővé. A klinikai vizsgá­latok mára azt bizonyítják, hogy az esetek jelentős részében a korai diagnózis és beavatkozás elengedhetetlen a kezelésre adott hatékonyabb válaszhoz, ami egyértelműen javítja a prognózist. A korai diagnózis feltétele a tünettan ismerete, a megfelelő klinikai diagnózis.

Az elhízás, a 2-es típusú diabétesz és a rákbetegség szinkron terjedése fel­veti ezen népbetegségek metabolikus és genetikai összefüggéseit, amelyek igazolása elősegítheti a közös terápiás támadáspontok felismerését, és metabolikusan-molekulárisan összehangolt, személyre szabott, kombinált kezelések tervezését.