Az SMA a figyelem középpontjába került az elmúlt években a genetikai hát­terének feltárása, a genetikai alapú terápiás lehetőségek és az újszülöttkori szűrés bevezetése következtében, melyek új távlatokat nyitottak és új ki­hívásokat is hoztak az SMA gondozásában részt vevők, a társszakmák és a háziorvosok számára is. Az SMA ellátásában a terápiás eredmény maxima­lizálása csak a személyre szabott, komplex gondozással biztosítható, mely multidiszciplináris ellátást és holisztikus szemléletet igényel.

A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

Az 1-es típusú gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedő újszülötteknél az egy éves orális risdiplam kezelés nyomán javultak a motoros funkciók és a túlélő motoros neuron expressziót a vérben.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a spinális izomatrófia (SMA) kezelésére szolgáló Evrysdi (riszdiplám) készítményt.

Az FDA befogadta, és elsőbbségi felülvizsgálat keretében értékeli riszdiplám hatóanyagú, új spinális izomatrófia (SMA) elleni készítményt.