A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

Neurodegenerative Disease Management, 2022. június

Egy új tanulmány szerzői a szokásos három helyett öt lehetséges fenotípus-kategóriát javasolnak a húgyúti fertőzések (UTI) diagnosztizálására a klinikai kezelés javítása és a betegek igényeinek jobb kielégítése érdekében.

A mastocytosis ritka megbetegedés. A 2016-os WHO-klasszifikáció a mieloproliferatív neoplasmák között, külön entitásként azonosítja. A be­tegség kialakulása többnyire a c-kit (D816V) mutációhoz köthető. Van bőrre lokalizált és szisztémás forma. A kóros hízósejtek szervinfiltrációt, illetve spontán aktiválódásuk a masztocitaaktivációs tüneteket eredményezhetik.

A prosztatarák a férfiak egyik leggyakoribb urológiai daganatos megbetegedése. A szerven belüli daganat eredményesen gyógyítható, így nem lehet eléggé hangsúlyozni az agresszív dülmirigyrák korai diagnosztizálásának jelentőségét. Előrehaladott stádiumban az egyre korszerűbb gyógyszeres kezelésekkel jól befolyásolható a daganat progressziója, ezek a terápiás lehetőségek hazánkban is elérhetők. Dolgozatunkkal szeretnénk bemutatni a prosztatadaganat jelenlegi diagnosztikus és terápiás lehetőségeit. 

Az FDA súlyos fokú betegeknél történő felhasználásra is engedélyezte a Teleflex Incorporated cég prosztata-megnagyobbodás elleni UroLift implantátumát.

A háziorvosnak képesnek kell lennie arra, hogy elkülönítse a várandósság alatt gyakran előforduló kórállapotokat, felismerje a szülészeti és a sürgős nem szülészeti problémákra utaló jeleket. A nem szülészeti betegségek jelentős része az alapellátás körében is kivizsgálható és kezelhető. A lépcső­zetes megközelítés – melynek során rutinszerűen keressük az összes okra visszavezethető figyelmeztető jeleket és panaszokat, miközben számításba vesszük a becsült terhességi kort is – jó minőségű ellátást, valamint közös döntéshozatalt tesz lehetővé a családorvos és a várandós között.

Az elmúlt 50 évben paradigmaváltás következett be a tünetmentes bacteriuria megítélésében. A korábban számos esetben kezelendőnek tartott állapotot napjainkban a terhességtől eltekintve ártalmatlannak, sőt egyes esetekben potenciálisan kedvezőnek gondoljuk. Az állapot felismerése és kezelése várandósok esetében, valamint invazív urológiai beavatkozások előtt indokolt. Minden más esetben kerülendő a szű­rés és a kezelés, nemcsak költségvonzata, hanem a szimptómás húgyúti fertőzések, a Clostridium difficile fertőzés és az antibiotikumrezisztencia terjedése miatt is.

A nem komplikált hólyaghurut nagyon gyakori betegség. A sporadikus és visszatérő hólyaghurut helytelen kezelése számos veszélyt hordoz ma­gában. A túlzott antibiotikumfelhasználás veszélyei miatt rendkívül fon­tos a kezelés szabályainak betartása, a fluorokinolonok és egyéb széles spektrumú antibiotikumok használatának visszaszorítása, a visszatérő hó­lyaghurutra hajlamosító tényezők elkerülése és a nem antibiotikum alapú profilaxis használata. A diagnózis felállításában újabban nagy segítséget jelenthet az objektív és költséghatékony hólyaghurut kérdőív. Kezelésre nem reagáló vagy atípusos tünetek esetén indokolt a vizelet vizsgálata, képalkotó és eszközös vizsgálatok elvégzése.

Visszatérő vagy ismétlődő hólyaghurutról akkor beszélünk, ha két hurutos epizód között 6 hónapnál rövidebb idő telik el, vagy ha a betegség 1 éven belül legalább három alkalommal jelentkezik. Visszatérő hólyaghurut gyakrabban fordul elő nőknél, mint férfiaknál. Az esetek jelentős részében nem mutatható ki olyan tényező, mely egyértelműen felelőssé lenne tehető a kiújuló tünetekért.

A sürgető vizelés és a gyakori éjszakai vizelés, valamint incontinencia kezelése antimuscarin típusú gyógyszerrel.