A hypertrophiás cardiomyopathia (HCM) ritka oka a versenyszerűen sportoló vagy szabadidejükben fizikailag aktív egyének halálának, de a közvéleményben ez a kevés haláleset is nagy visszhangot kelt, hiszen fiatal, látszólag egészséges egyéneket ér a halál. A HCM elkülönítése az edzések okozta hypertrophiától (sportszív) továbbra is megoldásra vár. A cardiomyopathiás betegek felismerése a mindennapi gyakorlatban elsősorban a családi anamnézis, a fizikális vizsgálat, valamint az elektrokardiográfiás és echokardiográfiás leletek alapján történik. A differenciáldiagnózis kulcselemei a heterogén balkamra-hypertrophia jelenléte, a bal pitvar megnagyobbodása, a szokatlan EKG-kép, valamint a pozitív családi anamnézis vagy bizonyos génmutációk kimutatása. A kórképpel összefüggő ismert genetikai hibák molekuláris kimutatása még nem tartozik a HCM felismerésének mindennapos klinikai eszközei közé. Az egyértelműen hypertrophiás cardiomyopathiában szenvedő sportolók versenysportokat nem űzhetnek, bár egyes, kis intenzitású sportok esetében talán kivételt tehetünk ez alól. A fiatal sportolók versenyszerű sportolás közben fellépő kardiovaszkuláris eredetű hirtelen halálozása ritka esemény: 200000 egyetemista sportolóra egy akadémiai évben egy ilyen eset jut.1 A látszólag egészséges férfi sportolók, kocogók és maratoni futók esetében ennél nagyobbra (pl. 1:15 000–1:50 000) becsülik a hirtelen halál kockázatát.2–4 Bár ezek a becslések amellett szólhatnak, hogy az ilyen tragikus események iránti érdeklődés nem áll arányban a népességre gyakorolt hatásukkal, nem szabad megfeledkeznünk az ilyen halálesetek érzelmi és társadalmi hatásáról sem.5 A versenysportolók mind a közvélemény, mind az orvosok szemében a társadalom legegészségesebb részét képviselik, váratlan haláluknak mindig erőteljes pszichés hatása van. Fontos tehát, hogy a hirtelen halállal kapcsolatos orvosi kérdéseket továbbra is napirenden tartsuk.

Rendszeresen végzett intenzív vagy erőteljes fizikai tevékenység hatására a szív struktúrájában és funkciójában jelentős változások mennek végbe, melyek néha összetéveszthetők a hypertrophiás cardiomyopathiában (HCM) kialakuló eltérésekkel. A sportszív szindróma és a HCM elkülönítéséhez nélkülözhetetlen az alapos klinikai kivizsgálás. Az EKG és az echokardiográfia hasznos lehet, de a két kórkép megkülönböztetéséhez egyéb módszerek, például az edzések abbahagyása is segítséget nyújthat. Ilyenkor ugyanis sportszív szindróma esetén a szív eltérései visszafejlődnek, míg hypertrophiás cardiomyopathiában a szív nagysága változatlan marad. Versenyszerű sportolás hatására a szívben nagyfokú morfológiai, funkcionális és elektrofiziológiai eltérések alakulnak ki, melyeket összefoglalóan sportszív szindrómának nevezünk. A klinikus számára nehéz feladatot jelent annak a sportolónak az esete, akinek panaszai nem tulajdoníthatók sportszív szindrómának. A szokásos helyzet az, amikor a páciens terheléssel összefüggő kollapszusról, eszméletvesztésről vagy ehhez közeli állapotról számol be, a gondosan felvett anamnézis és a fizikális vizsgálat azonban kevés támpontot ad. A továbbiak során rendszerint EKG-vizsgálatra és/vagy echokardiográfiára kerül sor. Ha az EKG-n kóros eltérések láthatók, vagy ha az echokardiográfia során a septum vagy a szívfal vastagsága a „szürke zónába” esik, felmerül a kérdés, hogy mindez a sportszív szindrómának tulajdonítható-e, vagy esetleg valamilyen más kóros folyamat áll a háttérben.