Az elmúlt évtizedek egyik legrettegettebb betegsége és legfőbb haláloka ma is csak akkor gyógyítható, ha a beteg időben kórházba, katéteres labo­ratóriumba kerül!

Európában és Észak-Amerikában 2011-ben 747 háziorvos körében online szisztematikus felmérést végeztek a familiáris hiperkoleszterinémiával (FH) kapcsolatban. A németországi adatok az orvosok széles körű ismeretei mellett az ellátás hiányosságaira is utalnak. Az FH genetikai hátterét, klinikai képét, diagnózisának és kezelésének irányelveit a felmérés tükrében bemutató közlemény a korai felismerésnek és a hozzátartozók szűrésének fontosságát emeli ki.

A gyermekkori figyelemhiány-hiperaktivitás zavar (ADHD) az esetek legalább 30%-ában a felnőttkorra is áthúzódik; a felnőttkori esetek 3-4%-a elégíti ki a DSM IV diagnosztikai kritériumait. Egy sor kórállapot  pajzsmirigybetegség, hangulatzavar, szerhasználat – is utánozhatja az ADHD tüneteit. A szteroidok, az antihisztaminok, az antiepileptikumok, a koffein és a nikotin mellékhatásai is emlékeztethetnek az ADHD tüneteire.

A Fabry-kór tünetei igen változatosak. A betegek nagy részét hosszú évekig gondozza gyermekgyógyász, bőrgyógyász, kardiológus vagy ideggyógyász a résztünetek miatt. Az időben felismert betegség enzimpótlással kezelhető.

Nephrosis szindrómában sokféle rendellenesség idézhet elő proteinuriát, melynek következtében gyakran jelentős ödéma és hypoalbuminaemia alakul ki. A klinikai képet sok esetben hyperlipidaemia is színezi.