Magas diagnosztikai pontosságú korai diagnosztikai modellt fejlesztettek ki a terhességi cukorbetegség előrejelzésére.

A vérben keringő tumor DNS elemzésén alapuló új technológia segítségével nyomon követhető a szolid tumorok relapszusa.

A Crohn-betegségben kialakuló fibrózis sejtszintű vizsgálata új eredményeket hozott a betegségben szerepet játszó sejtpopulációk azonosításával.

Onkogének lehetnek a tumorok mikrokörnyezetének kialakításában játszanak fontos szerepetjátszó extrakromoszomális az DNS fragmentumok.

Az amiotrófiás laterálszklerózishoz szorosan köthető funkciózavar a mitokondriumokban már a betegségre jellemző tünetek megjelenése előtt jelentkezik.

Az immunrendszer sejtjeinek génexpressziós mintázatai segíthetnek a Parkinson-kór és a hasonló kórképek elkülönítésében.

A Nageotte-nóduszok farmakológiai megcélzása lehet ígéretes új megközelítés a diabéteszes neuropátiás végtagfájdalom fájdalom kezelésében.

 A bélfermentációs szindrómában szenvedők bélmikrobiomjában a máj lebontókapacitását meghaladó mennyiségű alkohol termelődik. Ez nem­csak az exogén alkoholbevitellel megegyező tüneteket okoz, de feltétele­zések szerint a bélmikrobiomból származó etanol szerepet játszhat a meta­bolikus diszfunkcióval összefüggő szteatózus hepatisz, más néven zsírmáj kialakulásában.

A szájüregi mikrobiális jellemzők és a vastagbélrák (CRC) kockázata között nincs általános összefüggés, de bizonyos törzsek jelenléte növelte a disztális vastagbélrák, illetve a végbélrák kockázatát.

Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025