A tünetmentesen hordozott, akár családi előzmény nélkül is kialakuló autoszomális recesszív és X-hez kötött monogénes betegségek reproduk­tív genetikai hordozósági szűrése kulcsfontosságú a gyermekvállalás előtt álló párok tájékozott döntéseihez. Különösen a leggyakoribb betegségek (cisztás fibrózis, spinális izomatrófia – SMA, fragilis X, Duchenne- és Becker-izomdisztrófia és hemoglobinopátiák) esetében ajánlott a szűrés minden gyermekvállalást tervező pár számára. A cikk összegzi a nemzetközi irány­elveket, a technológiai lehetőségeket, a vizsgálatok korlátait és etikai kér­déseit, kiemelve a genetikai tanácsadás elengedhetetlen szerepét.

Egy olyan rejtőzködő genetikai mechanizmust sikerült azonosítani, ami új retrovírusok elleni kezelésekhez vezethet.

A terhességi hányinger és hányás (NVP) rontja a várandós nők életminő­ségét, sőt, súlyos esetben a terhesség kimenetelét is befolyásolhatja. Egy olasz vizsgálatban az NVP anyai és magzati következményeit értékelték. A vizsgálatba bevont terhes nők mintegy 60%-ánál alakult ki NVP, mely az esetek többségében enyhe volt és nem mutatott érdemi összefüggést sem a szülészeti szövődményekkel, sem a magzati kimenetellel, azonban a terhességi hipertónia gyakoribb volt ezen pácienseknél. Az NVP korai kezelése segíthet a súlyosabb tünetek elkerülésében és a kedvező életmi­nőség fenntartásában.

A menopauzális átmenet időszakát és a posztmenopauzában töltött éve­ket a pubertáshoz és reproduktív életkorhoz hasonlóan a női lét normális szakaszának kell tekintenünk. Az erre az időszakra jellemző élettani és kórélettani változások interdiszciplináris megközelítést igényelnek – fon­tos a krónikus betegségek miatt bekövetkező morbiditás és mortalitás csökkentése a preventív lépések előtérbe helyezésével, kiemelten kezelve a kardiovaszkuláris rendszer és a csontanyagcsere egészségének megőr­zését már a perimenopauzális átmenettől kezdődően.

Nem okozott súlyos mellékhatásokat a vizsgálati stádiumban járó férfi fogamzásgátló tabletta egyszer adagja - a következő lépés az ismételt alkalmazás biztonságosságának értékelése.

A topoizomeráz-I enzim blokkolása megakadályozza a vírus elszaporodását.

A HSV1 ellen használt kezelések csökkentik a demencia kockázatát.

A maláriaparaziták évtizedekig is rejtőzhetnek az emberek szervezetében anélkül, hogy tüneteket okoznának.

 A bélfermentációs szindrómában szenvedők bélmikrobiomjában a máj lebontókapacitását meghaladó mennyiségű alkohol termelődik. Ez nem­csak az exogén alkoholbevitellel megegyező tüneteket okoz, de feltétele­zések szerint a bélmikrobiomból származó etanol szerepet játszhat a meta­bolikus diszfunkcióval összefüggő szteatózus hepatisz, más néven zsírmáj kialakulásában.

A vérnyomás, valamint a folyadék- és elektrolitegyensúly szabályozásában
kulcsfontosságú szerepet játszó renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer
hosszan tartó túlműködése vérnyomás emelkedést, hipertóniát, valamint
egyéb kardiovaszkuláris rendellenességeket okozhat. Az angiotenzinkonvertáló
enzimet gátlók és az angiotenzinreceptor-blokkolók két olyan
gyógyszertípus, amelyek gátolják a renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer
túlműködését, de különböző módon hatnak.
Cardiology and Therapy, 2024. december