Cél: Munkánk célja a daganatos betegségnél a malnutríciórizikó önszűrésének bevezetése volt a PG-SGA kérdőív használatával, és az új módszer eredményeinek összehasonlítása a régebben használt BMI és MUST módszer eredményeivel. Módszerek: 101 onkológiai beteg bevonásával végeztük el párhuzamosan a PG-SGA kérdőív szerinti önszűrést, a MUST rizikószűrést, valamint a tápláltsági állapotnak a BMI meghatározásán alapuló besorolását. Eredmények: A malnutríció magas rizikója került megállapításra 73 főnél (72%) a PG-SGA, 58 főnél (57%) a MUST és 8 főnél (8%) a BMI alapján. Következtetések: A magyar gyakorlatban is könnyen implementálható a PG-SGA módszer, mely hatékonyan kiszűri a malnutríció rizikóját a daganatos betegeknél. A kérdőív érzékenységét növelik a betegségspecifikus kérdések, melyek a táplálkozást befolyásoló tünetekre és az anyagcsereigényt meghatározó stresszfaktorokra kérdeznek rá. Továbbá ez a módszer a táplálkozási nehezítettség okaira rávilágítva segít a szupportív terápia szükségességnek megítélésében is. Daganatos betegségnél a malnutríció rizikójának korai kiszűrése és a táplálásterápia bevezetése kulcsfontosságú tényező az életminőség javítása és a túlélés növelése szempontjából.

Magy Onkol 69:77–79, 202

A feokromocitómák és paragangliómák ritka neuroendokrin daganatok, melyek esetében a genetikai háttér kiemelt jelentőséggel bír a betegség követése, kezelése és prognózisa szempontjából. Habár benignus esetekben a prognózis biztató, malignus megbetegedés esetében a mortalitási adatok a magas daganatterhelés és az esetleges katekolaminszekréció miatti szív- és érrendszeri komplikációk következtében drámaian rosszabbak. Az utóbbi években jelentős előrelépések történtek mind a betegség funkcionális képalkotásában, mind a malignus megbetegedések terápiájában, melyek sok esetben az örökletes genetikai háttérrel is összefüggnek. Rövid összefoglalónk célja, hogy a betegség diverz genetikai és tumorbiológiai hátterét a diagnosztika és terápia kontextusába emeljük, így megvilágítva a mögöttes megértésünk fontosságát a betegek egyedi kezelésében, nyomon követésében.

Magy Onkol 69:50–59, 2025

Cél: Az Országos Onkológiai Intézet Sebészeti és Molekuláris Patológiai Osztályán 2021 óta végezzük szolid tumorok komprehenzív genetikai vizsgálatát 500 gént tartalmazó panellel. Munkánkban a 2022–2024 közötti időszakban végzett vizsgálatokat foglaljuk össze a klinikai kérések, a vizsgált esetek szövettani típusa, illetve az azonosított mutációk potenciális terápiás haszna szempontjából. Módszerek: A vizsgálatokat új generációs szekvenálással végeztük Ion S5 Plus rendszeren (Thermo Fisher Scientific), Oncomine Comprehensive Assay Plus kittel. A formalinfixált, paraffinba ágyazott mintákból kinyert DNS- és RNS-könyvtárak készítése az Ion Chef automata (Thermo Fisher Scientific) készüléken történt. Eredmények: 402 vizsgálat történt. Leggyakrabban vizsgált esetek a lágyrészszarkómák és a nőgyógyászati daganatok voltak. Az összes genetikai eltérést (néhány nukleotidot érintő variáns [SNV], kópiaszám-eltérések, fúziók, magas tumormutációs terhelés [TMB-H], kifejezett mikroszatellita-instabilitás [MSI-H], kifejezett genetikai instabilitás [≥16 genetikai instabilitási score – GIS]) figyelembe véve az esetek 37,3%-ában (150/402) azonosítottunk terápiás jelentőségű genetikai eltérést, amiből az esetek 26,4%-a (106/402) on label terápiás jelentőségű volt. Következtetések: Terápiás jelentőségű eredmények között elsősorban a magas TMB és a kifejezett HRD említhető. Ismeretlen célzott terápiára alkalmas hot spot mutációt ritkán azonosítottunk, mivel szinte az összes esetben történt korábban kisebb célzott paneles vizsgálat.

Magy Onkol 69:15–22, 2025

Bevezetés és cél: A molekuláris genetikai diagnosztika öszszetett folyamat, a legkorszerűbb laboratóriumi technológiák mellett az informatikai eljárások, az adatkezelés, az orvosi döntéstámogató rendszerek és ezeket kiszolgáló adatbázisok, algoritmusok felhasználása szükséges, amelyek eredményeit egy multidiszciplináris szakorvosi team felügyeli és véglegesíti. Az onkológiai kezelések drága eljárások, és az egyes terápiák hatékonysága eltérő a különböző altípusba tartozó rákok esetében. Napjainkban az onkológiai kezelésekben egyre inkább előkerül az agnosztikus szemlélet, vagyis minden beteg esetében a daganatok egyedisége szabja meg a terápiás irányt. A diagnosztikai technológiák fejlődésével a daganatok tumorbiológiai és genetikai jellemzőiről egyre több adat kerül megismerésre. Jelen összefoglalónk bemutatja a precíziós onkológiai ellátásban alkalmazott eljárások mérföldköveit és azokat az európai uniós projekteket, amelyek fő célja, hogy a tagországok minden állampolgára hasonló ellátáshoz jusson. Eredmények: A hazai precíziós onkológiai ellátás mérföldkövei szorosan kapcsolódnak az európai uniós projektekhez. A kialakított eljárásrendek hatékonyabb betegellátást eredményeztek. Következtetések: A precíziós onkológiai ellátásban bevezetett új technológiák és a hazai eljárásrend unikális az unió tagországai között.

Magy Onkol 69:7–12, 2025

A mitokondriális betegség jelenlegi, magaslati levegővel történő kezelését képes utánozni egy új hatóanyag.

A vedolizumab egy rövid távú vizsgálatban jobbnak bizonyult az infliximabnál a colitis ulcerosa másodvonalbeli terápiájaként.

Az amygdala területén egy új mechanizmust fedeztek fel, ami megakadályozhatja a hipertónia kialakulását.

A tumorsejtek növekedéséra és áttétképződésére irányuló parancsot állítja le az új módszer.

A Lewy-testek képződése megakadályozható az egyik koleszterin-hidroxiláz enzim blokkolásával.

A ketogén diéta sclerosis multiplexben történő 6 hónapos, 2. fázisú vizsgálatának átfogó multiomikai elemzése megerősítette a jelentős gyulladáscsökkentő hatást.