A hemoglobinopátiák és azokon belül a thalassaemiák a leggyakoribb monogénes megbetegedések. A súlyos transzfúziódependens alfa- és béta-thalassaemia formák mellett a rendszeres transzfúziót nem igénylő thalassaemiás betegek diagnosztizálása és ellátása is komplex kihívás, amely megköveteli a különböző specialitások összehangolt munkáját. Az elmúlt években megjelent génmódosító kezelések és az új terápiás célpon­tok jelentősen javították a betegek életminőségét és túlélését. A betegség napjainkban nem korlátozódik Afrikára és Ázsiára, az Egyesült Államok mel­lett számos országban, így Magyarországon is jelen van a népességmozgás következtében. Ezen betegek ellátása a hazai ellátórendszer feladata, ezért indokolt a legújabb eredmények áttekintése.

A TMEM167A gén mutációi felelősek a hat hónapos életkor előtt megjelenő, örökletes eredetű cukorbetegség kialakulásáért.

A PI3K és RAS közötti kölcsönhatás szelektív célzása új lehetőségeket nyithat meg az onkológiában.

Az asztrocita végtalpak és az agyi arteriolák közötti kommunikáció károsodása, összehangolatlansága, a jelátviteli pontosság csökkenése okozza egyes agyterületek energiahiányos állapotát. 

Egy újonnan kidolgozott módszer nagyságrendekkel csökkenti a CAR-T sejtek tenyésztéséhez szükséges erőforrásigényt.

Jó eredményeket hozott a nexiguran ziclumeran génterápiás kezelés a ritka, örökletes betegség terápiájában.

A REV-ERBα cirkadián fehérje blokkolása fontos szerepet játszhat a tau-patológiák elleni prevencióban.

Egy adeno-asszociált vírus egyfajta genetikai trójai falóként képes citotoxikus anyagot bevinni a daganatsejtek belsejébe, miközben az egészséges sejteket megkíméli.

Egy kis méretű peptid képes natív konformációjában rögzíteni a Parkinson-kórt okozó alfa-szinuklein fehérjét.

A tumorsejtek nem csak a stromális környezetben képesek szaporodni, hanem agresszívebb, invazívabb fenotípusuk a szerv más részein is megjelenik.